ATP1A3-АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: ОБЗОР СОВРЕМЕННЫХ ДАННЫХ

Аннотация

Заболевания, ассоциированные с мутацией в гене ATP1A3, представляют особый интерес в современной клинической практике. Прежде всего, к ним относятся такие патологии, как альтернирующая гемиплегия детского возраста, CAPOS- синдром мозжечковой атаксии, арефлексии, полой стопы, атрофии зрительного нерва и сенсоневральной тугоухости, рецидивирующая энцефалопатия с мозжечковой атаксией (RECA)/лихорадочная пароксизмальная слабость и энцефалопатия (FIPWE) и дистония-паркинсонизм с быстрым началом. Эти фенотипы имеют схожую симптоматику в раннем возрасте, однако характеризуются различными доминирующими неврологическими синдромами. Их объединяет наличие двигательных и когнитивных нарушений. Ключевыми отличиями являются наиболее выраженные клинические проявления, возраст дебюта и особенности течения заболевания. В их патогенезе ключевую роль играет нарушение работы натрий-калиевого насоса. Изучение мутаций в гене ATP1A3 значительно расширяет возможности современной диагностики и помогает дифференцировать спектр нозологий, которые ранее ошибочно относили к схожим по симптоматике болезням.