ПАРАДИГМА ФОРМИРОВАНИЯ ГРУПП РИСКА ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ОПУХОЛЕВЫХ СИНДРОМАХ: ОТ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ К ОРГАНИЗАЦИОННОЙ МОДЕЛИ НАБЛЮДЕНИЯ

Аннотация

По данным статистических исследований, глобальное бремя злокачественных новообразований (ЗНО) остается высоким. Существенную долю составляют наследственные опухолевые синдромы – до 20% случаев ЗНО; их своевременная диагностика открывает путь к раннему выявлению и профилактике заболевания. В статье представлен обзор подходов к формированию групп пациентов высокого генетического риска с учетом популяционных особенностей и клинико-семейных критериев. Показано, что риск-стратификация и персонализированное динамическое наблюдение (например, ранняя магнитно-резонансная (МР) визуализация при носительстве BRCA1/2, приоритет неионизирующих методик у носителей TP53) смещают выявляемость к ранним стадиям и снижают терапевтическую нагрузку. Рассмотрены этапы и инструменты программы наблюдения: каскадное тестирование в семье, создание регистров и разработка маршрутизации пациентов. Предложены практические шаги для масштабируемого развертывания онкогенетического сервиса на уровне учреждения и региона: централизованная интерпретация, регистровая отчетность, ИТ-интеграция (объединение различных информационных технологий), тарифное покрытие МР-методов и риск-стратифицированная эскалация/деэскалация наблюдения.