АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФНЫХ МАРКЕРОВ ГЕНОВ СИСТЕМЫ ГЕМОСТАЗА С РИСКОМ РАЗВИТИЯ ИНСУЛЬТА

Аннотация

Ключевую роль в формировании индивидуального риска цереброваскулярных заболеваний играет генетическая предрасположенность. Все большее значение приобретает персонализированный подход, где молекулярно-генетический анализ позволяет оценить предрасположенность к инсульту. Цель исследования – изучить связь полиморфизмов генов гемостаза с риском развития цереброваскулярных заболеваний. Материалы и методы. В исследование включены 614 человек, разделенных на три группы: первая – с диагнозом ишемический инсульт (ИИ) (n = 426); вторая – с диагнозом транзиторная ишемическая атака (ТИА) (n = 66) и третья (контрольная) – относительно здоровые добровольцы (n = 122). Диагностика у всехучастников исследования включала лучевые, инструментальные, лабораторные и молекулярно-генетические методы. Статистический анализ выполнен с использованием программного обеспечения IBM SPSS Statistics 27.0. Результаты. У пациентов первой и второй групп выявлены нарушения липидного и углеводного обмена, ишемическая болезнь сердца и сахарный диабет 2-го типа. В контрольной группе значимых отклонений в лабораторных показателях не обнаружено. Сравнительный анализ частоты встречаемости патологических гомозигот исследуемых полиморфизмов выявлен при ТИА. В большей степени это касалось тромбоцитарных факторов, в меньшей – факторов коагуляции. При ИИ ключевую роль играет полиморфизм гена PAI-1 (rs1799889). Его патологическая гомозигота (4G/4G) доминировала в этой группе, подтверждая снижение фибринолитической активности и склонность к тромбообразованию. Носительство мутаций в генах факторов свертывания также подтвердило свою значимость, но было менее выражено, чем роль PAI-1. Заключение. Исследование подтвердило вклад генетических полиморфизмов в патогенез ИИ и ТИА, что обосновывает важность персонализированной оценки риска с учетом как генетических, так и традиционных факторов. Таким образом, интегративный анализ генетических детерминант тромбофильных состояний способствует формированию научно обоснованных подходов к превентивной и терапевтической тактике в отношении цереброваскулярных нарушений.