ОПЫТ СОЧЕТАННОГО ПРИМЕНЕНИЯ ХИРУРГИЧЕСКОГО ЛЕЧЕНИЯ И ТАРГЕТНОЙ ТЕРАПИИ У РЕБЕНКА С CLOVES-СИНДРОМОМ

Аннотация

CLOVES – синдром (OMIM #612918) является одним из вариантов PIK3CA ассоциированных поражений спектра синдромов избыточного роста. Заболевания, относящиеся к спектру синдромов избыточного роста (PROS - PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum) является в настоящий момент малоизученной гетерогенной группой патологических состояний, характеризующихся   наличием врождённых липоматозных разрастаний, сосудистых мальформаций, эпидермальных невусов и скелетных аномалий.  Свойственный PROS мозаицизм обуславливает широчайший спектр клинических проявлений, затрудняет своевременную диагностику. Оперативное лечение пациентов с диагнозом PROS связано с высокой частотой рецидивов и необходимостью проведения повторных многократных оперативных вмешательств. В представленном клиническом наблюдении молекулярно-генетическое исследование операционного материала позволило подтвердить наличие мутации гена PIK3CA и назначить консервативную терапию ингибитором фосфатидилинозитол-3-киназы  - алпелисиб, улучшить качество жизни пациента и избавить его от многократных оперативных вмешательств.