Генетические исследования в кардиологии: прогнозирование риска неблагоприятных исходов и проблема персонализированного лечения

Аннотация

При большинстве сердечно-сосудистых заболеваний обнаружена семейная предрасположенность. Это легло воснову обсуждения возможности применения данных генотипирования для прогнозирования их течения. В последниегоды коллективом кафедры терапии, кардиологии и функциональной диагностики с курсом нефрологии проведенасерия клинико-генетических исследований, которые выявили факторы, влияющие на прогноз течения ишемическойболезни сердца и мерцательной аритмии, а также пути персонификации лечения этих больных.Было обнаружено, что генетический полиморфизм белков связан с активностью эндотелия, факторами системыгемостаза и воспаления, уровнем фактора некроза опухоли и С-реактивного белка, с генетическим полиморфизмомучастников липидтранспортной системы. Была создана модель предсказания исходов заболевания у больных,перенесших обострение ишемической болезни сердца, исследованы генетические закономерности в действии статиновпри ишемической болезни сердца, при мерцательной аритмии, изучена роль генетических факторов в формированиитромбоза левого предсердия при мерцательной аритмии. Исследованы возможности персонализации назначения бета-адреноблокатора у больных с мерцательной аритмией с использованием фармокогенетической информации.Ключевые слова: генетическая предрасположенность, сердечно-сосудистые заболевания.A clear familial predisposition for cardio-vascular diseases has been noted by specialists. This tendency is regarded as anidea to use genotypic findings for prognosing outcomes of these diseases. Lately, the staff of the Chair of Therapy, Cardiologyand Functional Diagnostics with the course of nephrology has performed series of clinical-genetic studies which have revealedfactors influencing the prognosis in ischemic heart disease and in atrial fibrillation. The obtained results may also be used fordeveloping a personified treatment in this group of patients.It has been found out that the genetic protein polymorphism depends on endothelium activity, hemostasis and inflammationfactors, level of tumour necrosis factor and C-reactive protein factor as well as on the genetic protein polymorphism oflipid-transport components. A model predicting outcomes in patients with the attack of ischemic heart disease was developed;genetic statin trends in the ischemic heart disease and in atrial fibrillation were studied; the role of genetic factors in thrombosisformation in the left atrium in atrial fibrillation was investigated as well. Possibilities of personified prescription of beta-adrenoblockatorin patients with atrial fibrillation using pharmacogenetic information were also studied.Кey words: genetic predisposition, cardio-vascular diseases.