АПЛАЗИЯ МИШЕЛЯ У РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ КЛИППЕЛЯ–ФЕЙЛЯ И БОЛЕЗНЬЮ ШПРЕНГЕЛЯ

Аннотация

Аплазия Мишеля – крайне редкая врожденная патология с частотой встречаемости менее 1% от всех врожденных аномалий развития внутреннего уха. Данная аномалия происходит из-за нарушения эмбриональной дифференцировки ушной плакоды из эктодермы второй жаберной дуги. Синдром Клиппеля – Фейля врожденная аномалия шейного отдела позвоночника, практически всегда сочетающаяся с другими аномалиями развития. Болезнь Шпренгеля, характеризующаяся врожденным высоким стоянием лопатки, часто встречается у пациентов с синдромом Клиппеля –Фейля. Представленный клинический случай демонстрирует редкое, не описанное ранее в литературе сочетание врожденных аномалий развития.