АПЛАЗИЯ МИШЕЛЯ У РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ КЛИППЕЛЯ–ФЕЙЛЯ И БОЛЕЗНЬЮ ШПРЕНГЕЛЯ
№ 3 (2024)

АПЛАЗИЯ МИШЕЛЯ У РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ КЛИППЕЛЯ–ФЕЙЛЯ И БОЛЕЗНЬЮ ШПРЕНГЕЛЯ

Клинический случай
Дата публикации: августа 26, 2024
И. И. Литовец
ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница» Министерства здравоохранения Республики Татарстан, Казань
Т. С. Литовец
ФГАОУ ВО «Казанский (Приволжский) федеральный университет» Минобрнауки России, Казань
PDF

Ключевые слова

аплазия Мишеля
синдром Клиппеля – Фейля
болезнь Шпренгеля

Как цитировать

Литовец И. И., Литовец Т. С. АПЛАЗИЯ МИШЕЛЯ У РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ КЛИППЕЛЯ–ФЕЙЛЯ И БОЛЕЗНЬЮ ШПРЕНГЕЛЯ // Кремлевская медицина. Клинический вестник. 2024. Т. № 3. С. 63-66.
ACM ACS APA ABNT Chicago Harvard IEEE MLA Turabian Vancouver ГОСТ

Скачать ссылку

Endnote/Zotero/Mendeley (RIS) BibTeX
PDF

Аннотация

Аплазия Мишеля – крайне редкая врожденная патология с частотой встречаемости менее 1% от всех врожденных аномалий развития внутреннего уха. Данная аномалия происходит из-за нарушения эмбриональной дифференцировки ушной плакоды из эктодермы второй жаберной дуги. Синдром Клиппеля – Фейля врожденная аномалия шейного отдела позвоночника, практически всегда сочетающаяся с другими аномалиями развития. Болезнь Шпренгеля, характеризующаяся врожденным высоким стоянием лопатки, часто встречается у пациентов с синдромом Клиппеля –Фейля. Представленный клинический случай демонстрирует редкое, не описанное ранее в литературе сочетание врожденных аномалий развития.
PDF

Литература

1. Umul A., Demirtas H., Celik A.O. Radiological Findings of Michel aplasia // Acta Informatica Medica. – 2016. – V. 24. – No 3. – P. 215–217. DOI: 10.5455/aim.2016.24.215-217.
2. Кларов Л.А. и др. КТ-визуализация пирамиды височной кости: редкий случай аплазии Мишеля у ребенка с врожденной нейросенсорной глухотой // Медицинская визуализация. – 2013. – № 4. – С. 120–127. [Klarov L.A. et al. CT visualization of the pyramid of the temporal bone: a rare case of Michel aplasia in a child with congenital sensorineural deafness // Medical Visualization. – 2013. – No 4. – P. 120–127. In Russian].
3. Тулебаев Р.К. и др. Анализ аудиологического скрининга у новорожденных и детей первого года жизни // Оториноларингология. Восточная Европа. – 2016. – Т. 6. – № 1. – С. 55–63. [Tulebaev R.K. et al. Analysis of hearing screening in newborns and infants // Otorhinolaryngology. Eastern Europe. – 2016. – V. 6. – No 1. – P. 55–63. In Russian].
4. Marsot-Dupuch K. et al. CT and MR findings of Michel anomaly: inner ear aplasia //American journal of neuroradiology. – 1999. – V. 20. – No 2. – P. 281–284.
5. Бархатов М.В. и др. Центральные причины головокружения у детей // Байкальский медицинский журнал. – 2013. – Т. 122. – № 7. – С. 140–143. [Barkhatov M.V. et al. The basic reasons of vertigo in children // Siberian Scientific Medical Journal. – 2013. – No 7. – P. 140–143. In Russian].
6. Али Д.Х.М. О классификации аномалий развития уха // Российская оториноларингология. – 2012. – № 2. – С. 154–161. [Ali D.H. Classification of the ear malformations // Russian Otolaryngology. – 2012. – V. 2. – No 57. – P. 154–160. In Russian].
7. Дайхес Н.А. и др. Классификация аномалий внутреннего уха // Российский электронный журнал лучевой диагностики. – 2018. – Т. 8. – № 3. – С. 8–19. [Daihes N.A. et al. Classification of inner ear anomalies // REJR. – 2018. – V. 8. – No 3. – P. 8–19. In Russian]. DOI: 10.21569/2222-7415-2018-8-3-8-19.
8. Michels T.C. et al. Hearing loss in adults: differential diagnosis and treatment // American family physician. – 2019. – V. 100. – No 2. – P. 98–108.
9. Gross M. et al. Michel’s aplasia // Otology & Neurotology. – 2005. – V. 26. – No 3. – P. 547. DOI: 10.1097/01.mao.0000169762.55055.5c.
10. Тунян Н.Т. Аномалии внутреннего уха в аспекте кохлеарной имплантации // Журнал оториноларингологии и респираторной патологии. – 2013. – Т. 19. – № 4. – С. 11–15. [Tunan N.T. Anomalies of the inner ear in terms of cochlear implantation // Folia Otorhinolaryngologiae et Pathologiae Respiratoriae. – 2013. – V. 19. – No 4. – P. 11–15. In Russian].
11. Keeney G. et al. CT of severe inner ear anomalies, including aplasia, in a case of Wildervanck syndrome // AJNR: American Journal of Neuroradiology. – 1992. – V. 13. – No 1. – P. 201.
12. Calháu C.M.D.F. et al. Etiology profile of the patients implanted in the cochlear implant program // Brazilian Journal of otorhinolaryngology. – 2011. – V. 77. – No 1. – P. 13–18. DOI: 10.1590/S1808-86942011000100003.
13. Kenna M.A. et al. Otolaryngologic manifestations of Klippel – Feil syndrome in children // JAMA Otolaryngology. Head & Neck Surgery. – 2018. – V. 144. – No 3. – P. 238–243. DOI: 10.1001/jamaoto.2017.2917.
14. Лимаренко М.П. и др. Синдром Клиппеля – Фейля: обзор литературы и собственное клиническое наблюдение // Вестник неотложной и восстановительной хирургии. – 2018. – Т. 3. – № 2. – С. 154–157. [Limarenko M.P. et al. Klippel – Feil syndrome: a review of the literature with our own clinical observation // Vestnik of Emergency and Reconstructive Surgery. – 2018. –V. 3. – No 2. – P. 154–157. In Russian].
15. Соболева О.А. и др. Синдром Клиппеля – Фейля. Клинический случай // Известия Российской Военно-медицинской академии. – 2019. – № 4. – С. 59–59. [Soboleva O. et al. Klippel – Feil syndrome. Clinical case // Russian Military Medical Academy Reports. – 2019. – No 3. – P. 59–59. In Russian]. DOI: 10.17816/rmmar26233.
16. Петрова Е.В. и др. Этапное хирургическое лечение брахиоплексопатии у подростка с синдромом Клиппеля – Фейля: редкое клиническое наблюдение и обзор литературы // Хирургия позвоночника. – 2021. – Т. 18. – № 1. – С. 6–13. [Petrova E.V. et. al. Staged surgical treatment of brachioplexopathy in an adolescent with Klippel – Feil syndrome: a rare clinical case and literature review // Russian Journal of Spine Surgery. – 2021. – V. 18. – No 1. – P. 6–13. In Russian]. DOI: 10.14531/ss2021.1.6-13.
17. Hensinger R.N. et. al. Klippel – Feil syndrome: a constellation of associated anomalies // JBJS. – 1974. – V. 56. – No 6. – P. 1246–1253.
18. Stelzer J.W. et al. Klippel – Feil syndrome with Sprengel deformity and extensive upper extremity deformity: a case report and literature review // Case Rep Orthop. – 2018. – P. 1–5. DOI: 10.1155/2018/5796730.
19. Paramaswamy R. Anesthesia for elective bilateral sagittal slip osteotomy of the mandible and genioplasty in a young man with Klippel – Feil syndrome, Sprengel deformity, and mandibular prognathism // Journal of dental anesthesia and pain medicine. – 2019. – V. 19. – No 5. – P. 307. DOI: 10.17245/jdapm.2019.19.5.307.
20. Georgiev G.P. et al. Klippel – Feil syndrome with Sprengel deformity // Journal of Radiology Case Reports. – 2019. – V. 13. – No 5. – P. 24. DOI: 10.3941/jrcr.v13i5.3565.
21. Экажева Ш.М. и др. Сочетание синдрома Клиппеля – Фейля с болезнью Шпренгеля у девочки // Российский педиатрический журнал. – 2021. – Т. 24. – № 4. – С. 287–287. [Ekazheva Sh.M. et al. Combination of Klippel – Feil syndrome with Sprengel disease in a girl // Russian Pediatric Journal. – 2021. – V. 24. – No 4.– P. 287. In Russian].
22. Jackler R.K. et al. The large vestibular aqueduct syndrome // The Laryngoscope. – 1989. – V. 99. – No 12. – P. 1238–1243.
23. Jackler R.K. Congenital malformations of the inner ear: a classification based on embryogenesis // Laryngoscope. – 1987. – V. 97. – No 40. – P. 2–14.
24. Marangos N. Dysplasien des Innenohres und inneren Gehörganges // HNO. – 2002. – V. 50. – P. 866–881.
25. Sennaroglu L., Saatci I. A new classification for cochleovestibular malformations // The Laryngoscope. – 2002. – V. 112. – No 12. – P. 2230–2241.
26. Sennaroglu L. et al. Auditory brainstem implantation in children and non-neurofibromatosis type 2 patients: a consensus statement // Otology & Neurotology. – 2011. – V. 32. – No 2. – P. 187–191. DOI: 10.1097/MAO.0b013e318206fc1e.