АПЛАЗИЯ МИШЕЛЯ У РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ КЛИППЕЛЯ–ФЕЙЛЯ И БОЛЕЗНЬЮ ШПРЕНГЕЛЯ
Клинический случай
Дата публикации: августа 26, 2024
Ключевые слова
аплазия Мишеля
синдром Клиппеля – Фейля
болезнь Шпренгеля
синдром Клиппеля – Фейля
болезнь Шпренгеля
Как цитировать
Литовец И. И., Литовец Т. С. АПЛАЗИЯ МИШЕЛЯ У РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ КЛИППЕЛЯ–ФЕЙЛЯ И БОЛЕЗНЬЮ ШПРЕНГЕЛЯ // Кремлевская медицина. Клинический вестник. 2024. Т. № 3. С. 63-66.
Аннотация
Аплазия Мишеля – крайне редкая врожденная патология с частотой встречаемости менее 1% от всех врожденных аномалий развития внутреннего уха. Данная аномалия происходит из-за нарушения эмбриональной дифференцировки ушной плакоды из эктодермы второй жаберной дуги. Синдром Клиппеля – Фейля врожденная аномалия шейного отдела позвоночника, практически всегда сочетающаяся с другими аномалиями развития. Болезнь Шпренгеля, характеризующаяся врожденным высоким стоянием лопатки, часто встречается у пациентов с синдромом Клиппеля –Фейля. Представленный клинический случай демонстрирует редкое, не описанное ранее в литературе сочетание врожденных аномалий развития.Литература
1. Umul A., Demirtas H., Celik A.O. Radiological Findings of Michel aplasia // Acta Informatica Medica. – 2016. – V. 24. – No 3. – P. 215–217. DOI: 10.5455/aim.2016.24.215-217.
2. Кларов Л.А. и др. КТ-визуализация пирамиды височной кости: редкий случай аплазии Мишеля у ребенка с врожденной нейросенсорной глухотой // Медицинская визуализация. – 2013. – № 4. – С. 120–127. [Klarov L.A. et al. CT visualization of the pyramid of the temporal bone: a rare case of Michel aplasia in a child with congenital sensorineural deafness // Medical Visualization. – 2013. – No 4. – P. 120–127. In Russian].
3. Тулебаев Р.К. и др. Анализ аудиологического скрининга у новорожденных и детей первого года жизни // Оториноларингология. Восточная Европа. – 2016. – Т. 6. – № 1. – С. 55–63. [Tulebaev R.K. et al. Analysis of hearing screening in newborns and infants // Otorhinolaryngology. Eastern Europe. – 2016. – V. 6. – No 1. – P. 55–63. In Russian].
4. Marsot-Dupuch K. et al. CT and MR findings of Michel anomaly: inner ear aplasia //American journal of neuroradiology. – 1999. – V. 20. – No 2. – P. 281–284.
5. Бархатов М.В. и др. Центральные причины головокружения у детей // Байкальский медицинский журнал. – 2013. – Т. 122. – № 7. – С. 140–143. [Barkhatov M.V. et al. The basic reasons of vertigo in children // Siberian Scientific Medical Journal. – 2013. – No 7. – P. 140–143. In Russian].
6. Али Д.Х.М. О классификации аномалий развития уха // Российская оториноларингология. – 2012. – № 2. – С. 154–161. [Ali D.H. Classification of the ear malformations // Russian Otolaryngology. – 2012. – V. 2. – No 57. – P. 154–160. In Russian].
7. Дайхес Н.А. и др. Классификация аномалий внутреннего уха // Российский электронный журнал лучевой диагностики. – 2018. – Т. 8. – № 3. – С. 8–19. [Daihes N.A. et al. Classification of inner ear anomalies // REJR. – 2018. – V. 8. – No 3. – P. 8–19. In Russian]. DOI: 10.21569/2222-7415-2018-8-3-8-19.
8. Michels T.C. et al. Hearing loss in adults: differential diagnosis and treatment // American family physician. – 2019. – V. 100. – No 2. – P. 98–108.
9. Gross M. et al. Michel’s aplasia // Otology & Neurotology. – 2005. – V. 26. – No 3. – P. 547. DOI: 10.1097/01.mao.0000169762.55055.5c.
10. Тунян Н.Т. Аномалии внутреннего уха в аспекте кохлеарной имплантации // Журнал оториноларингологии и респираторной патологии. – 2013. – Т. 19. – № 4. – С. 11–15. [Tunan N.T. Anomalies of the inner ear in terms of cochlear implantation // Folia Otorhinolaryngologiae et Pathologiae Respiratoriae. – 2013. – V. 19. – No 4. – P. 11–15. In Russian].
11. Keeney G. et al. CT of severe inner ear anomalies, including aplasia, in a case of Wildervanck syndrome // AJNR: American Journal of Neuroradiology. – 1992. – V. 13. – No 1. – P. 201.
12. Calháu C.M.D.F. et al. Etiology profile of the patients implanted in the cochlear implant program // Brazilian Journal of otorhinolaryngology. – 2011. – V. 77. – No 1. – P. 13–18. DOI: 10.1590/S1808-86942011000100003.
13. Kenna M.A. et al. Otolaryngologic manifestations of Klippel – Feil syndrome in children // JAMA Otolaryngology. Head & Neck Surgery. – 2018. – V. 144. – No 3. – P. 238–243. DOI: 10.1001/jamaoto.2017.2917.
14. Лимаренко М.П. и др. Синдром Клиппеля – Фейля: обзор литературы и собственное клиническое наблюдение // Вестник неотложной и восстановительной хирургии. – 2018. – Т. 3. – № 2. – С. 154–157. [Limarenko M.P. et al. Klippel – Feil syndrome: a review of the literature with our own clinical observation // Vestnik of Emergency and Reconstructive Surgery. – 2018. –V. 3. – No 2. – P. 154–157. In Russian].
15. Соболева О.А. и др. Синдром Клиппеля – Фейля. Клинический случай // Известия Российской Военно-медицинской академии. – 2019. – № 4. – С. 59–59. [Soboleva O. et al. Klippel – Feil syndrome. Clinical case // Russian Military Medical Academy Reports. – 2019. – No 3. – P. 59–59. In Russian]. DOI: 10.17816/rmmar26233.
16. Петрова Е.В. и др. Этапное хирургическое лечение брахиоплексопатии у подростка с синдромом Клиппеля – Фейля: редкое клиническое наблюдение и обзор литературы // Хирургия позвоночника. – 2021. – Т. 18. – № 1. – С. 6–13. [Petrova E.V. et. al. Staged surgical treatment of brachioplexopathy in an adolescent with Klippel – Feil syndrome: a rare clinical case and literature review // Russian Journal of Spine Surgery. – 2021. – V. 18. – No 1. – P. 6–13. In Russian]. DOI: 10.14531/ss2021.1.6-13.
17. Hensinger R.N. et. al. Klippel – Feil syndrome: a constellation of associated anomalies // JBJS. – 1974. – V. 56. – No 6. – P. 1246–1253.
18. Stelzer J.W. et al. Klippel – Feil syndrome with Sprengel deformity and extensive upper extremity deformity: a case report and literature review // Case Rep Orthop. – 2018. – P. 1–5. DOI: 10.1155/2018/5796730.
19. Paramaswamy R. Anesthesia for elective bilateral sagittal slip osteotomy of the mandible and genioplasty in a young man with Klippel – Feil syndrome, Sprengel deformity, and mandibular prognathism // Journal of dental anesthesia and pain medicine. – 2019. – V. 19. – No 5. – P. 307. DOI: 10.17245/jdapm.2019.19.5.307.
20. Georgiev G.P. et al. Klippel – Feil syndrome with Sprengel deformity // Journal of Radiology Case Reports. – 2019. – V. 13. – No 5. – P. 24. DOI: 10.3941/jrcr.v13i5.3565.
21. Экажева Ш.М. и др. Сочетание синдрома Клиппеля – Фейля с болезнью Шпренгеля у девочки // Российский педиатрический журнал. – 2021. – Т. 24. – № 4. – С. 287–287. [Ekazheva Sh.M. et al. Combination of Klippel – Feil syndrome with Sprengel disease in a girl // Russian Pediatric Journal. – 2021. – V. 24. – No 4.– P. 287. In Russian].
22. Jackler R.K. et al. The large vestibular aqueduct syndrome // The Laryngoscope. – 1989. – V. 99. – No 12. – P. 1238–1243.
23. Jackler R.K. Congenital malformations of the inner ear: a classification based on embryogenesis // Laryngoscope. – 1987. – V. 97. – No 40. – P. 2–14.
24. Marangos N. Dysplasien des Innenohres und inneren Gehörganges // HNO. – 2002. – V. 50. – P. 866–881.
25. Sennaroglu L., Saatci I. A new classification for cochleovestibular malformations // The Laryngoscope. – 2002. – V. 112. – No 12. – P. 2230–2241.
26. Sennaroglu L. et al. Auditory brainstem implantation in children and non-neurofibromatosis type 2 patients: a consensus statement // Otology & Neurotology. – 2011. – V. 32. – No 2. – P. 187–191. DOI: 10.1097/MAO.0b013e318206fc1e.
2. Кларов Л.А. и др. КТ-визуализация пирамиды височной кости: редкий случай аплазии Мишеля у ребенка с врожденной нейросенсорной глухотой // Медицинская визуализация. – 2013. – № 4. – С. 120–127. [Klarov L.A. et al. CT visualization of the pyramid of the temporal bone: a rare case of Michel aplasia in a child with congenital sensorineural deafness // Medical Visualization. – 2013. – No 4. – P. 120–127. In Russian].
3. Тулебаев Р.К. и др. Анализ аудиологического скрининга у новорожденных и детей первого года жизни // Оториноларингология. Восточная Европа. – 2016. – Т. 6. – № 1. – С. 55–63. [Tulebaev R.K. et al. Analysis of hearing screening in newborns and infants // Otorhinolaryngology. Eastern Europe. – 2016. – V. 6. – No 1. – P. 55–63. In Russian].
4. Marsot-Dupuch K. et al. CT and MR findings of Michel anomaly: inner ear aplasia //American journal of neuroradiology. – 1999. – V. 20. – No 2. – P. 281–284.
5. Бархатов М.В. и др. Центральные причины головокружения у детей // Байкальский медицинский журнал. – 2013. – Т. 122. – № 7. – С. 140–143. [Barkhatov M.V. et al. The basic reasons of vertigo in children // Siberian Scientific Medical Journal. – 2013. – No 7. – P. 140–143. In Russian].
6. Али Д.Х.М. О классификации аномалий развития уха // Российская оториноларингология. – 2012. – № 2. – С. 154–161. [Ali D.H. Classification of the ear malformations // Russian Otolaryngology. – 2012. – V. 2. – No 57. – P. 154–160. In Russian].
7. Дайхес Н.А. и др. Классификация аномалий внутреннего уха // Российский электронный журнал лучевой диагностики. – 2018. – Т. 8. – № 3. – С. 8–19. [Daihes N.A. et al. Classification of inner ear anomalies // REJR. – 2018. – V. 8. – No 3. – P. 8–19. In Russian]. DOI: 10.21569/2222-7415-2018-8-3-8-19.
8. Michels T.C. et al. Hearing loss in adults: differential diagnosis and treatment // American family physician. – 2019. – V. 100. – No 2. – P. 98–108.
9. Gross M. et al. Michel’s aplasia // Otology & Neurotology. – 2005. – V. 26. – No 3. – P. 547. DOI: 10.1097/01.mao.0000169762.55055.5c.
10. Тунян Н.Т. Аномалии внутреннего уха в аспекте кохлеарной имплантации // Журнал оториноларингологии и респираторной патологии. – 2013. – Т. 19. – № 4. – С. 11–15. [Tunan N.T. Anomalies of the inner ear in terms of cochlear implantation // Folia Otorhinolaryngologiae et Pathologiae Respiratoriae. – 2013. – V. 19. – No 4. – P. 11–15. In Russian].
11. Keeney G. et al. CT of severe inner ear anomalies, including aplasia, in a case of Wildervanck syndrome // AJNR: American Journal of Neuroradiology. – 1992. – V. 13. – No 1. – P. 201.
12. Calháu C.M.D.F. et al. Etiology profile of the patients implanted in the cochlear implant program // Brazilian Journal of otorhinolaryngology. – 2011. – V. 77. – No 1. – P. 13–18. DOI: 10.1590/S1808-86942011000100003.
13. Kenna M.A. et al. Otolaryngologic manifestations of Klippel – Feil syndrome in children // JAMA Otolaryngology. Head & Neck Surgery. – 2018. – V. 144. – No 3. – P. 238–243. DOI: 10.1001/jamaoto.2017.2917.
14. Лимаренко М.П. и др. Синдром Клиппеля – Фейля: обзор литературы и собственное клиническое наблюдение // Вестник неотложной и восстановительной хирургии. – 2018. – Т. 3. – № 2. – С. 154–157. [Limarenko M.P. et al. Klippel – Feil syndrome: a review of the literature with our own clinical observation // Vestnik of Emergency and Reconstructive Surgery. – 2018. –V. 3. – No 2. – P. 154–157. In Russian].
15. Соболева О.А. и др. Синдром Клиппеля – Фейля. Клинический случай // Известия Российской Военно-медицинской академии. – 2019. – № 4. – С. 59–59. [Soboleva O. et al. Klippel – Feil syndrome. Clinical case // Russian Military Medical Academy Reports. – 2019. – No 3. – P. 59–59. In Russian]. DOI: 10.17816/rmmar26233.
16. Петрова Е.В. и др. Этапное хирургическое лечение брахиоплексопатии у подростка с синдромом Клиппеля – Фейля: редкое клиническое наблюдение и обзор литературы // Хирургия позвоночника. – 2021. – Т. 18. – № 1. – С. 6–13. [Petrova E.V. et. al. Staged surgical treatment of brachioplexopathy in an adolescent with Klippel – Feil syndrome: a rare clinical case and literature review // Russian Journal of Spine Surgery. – 2021. – V. 18. – No 1. – P. 6–13. In Russian]. DOI: 10.14531/ss2021.1.6-13.
17. Hensinger R.N. et. al. Klippel – Feil syndrome: a constellation of associated anomalies // JBJS. – 1974. – V. 56. – No 6. – P. 1246–1253.
18. Stelzer J.W. et al. Klippel – Feil syndrome with Sprengel deformity and extensive upper extremity deformity: a case report and literature review // Case Rep Orthop. – 2018. – P. 1–5. DOI: 10.1155/2018/5796730.
19. Paramaswamy R. Anesthesia for elective bilateral sagittal slip osteotomy of the mandible and genioplasty in a young man with Klippel – Feil syndrome, Sprengel deformity, and mandibular prognathism // Journal of dental anesthesia and pain medicine. – 2019. – V. 19. – No 5. – P. 307. DOI: 10.17245/jdapm.2019.19.5.307.
20. Georgiev G.P. et al. Klippel – Feil syndrome with Sprengel deformity // Journal of Radiology Case Reports. – 2019. – V. 13. – No 5. – P. 24. DOI: 10.3941/jrcr.v13i5.3565.
21. Экажева Ш.М. и др. Сочетание синдрома Клиппеля – Фейля с болезнью Шпренгеля у девочки // Российский педиатрический журнал. – 2021. – Т. 24. – № 4. – С. 287–287. [Ekazheva Sh.M. et al. Combination of Klippel – Feil syndrome with Sprengel disease in a girl // Russian Pediatric Journal. – 2021. – V. 24. – No 4.– P. 287. In Russian].
22. Jackler R.K. et al. The large vestibular aqueduct syndrome // The Laryngoscope. – 1989. – V. 99. – No 12. – P. 1238–1243.
23. Jackler R.K. Congenital malformations of the inner ear: a classification based on embryogenesis // Laryngoscope. – 1987. – V. 97. – No 40. – P. 2–14.
24. Marangos N. Dysplasien des Innenohres und inneren Gehörganges // HNO. – 2002. – V. 50. – P. 866–881.
25. Sennaroglu L., Saatci I. A new classification for cochleovestibular malformations // The Laryngoscope. – 2002. – V. 112. – No 12. – P. 2230–2241.
26. Sennaroglu L. et al. Auditory brainstem implantation in children and non-neurofibromatosis type 2 patients: a consensus statement // Otology & Neurotology. – 2011. – V. 32. – No 2. – P. 187–191. DOI: 10.1097/MAO.0b013e318206fc1e.