КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ РАКА ЯИЧНИКОВ, АССОЦИИРОВАННОГО С МУТАЦИЯМИ В ГЕНАХ BRCA. И CHEK
Клинический случай
Дата публикации: декабря 27, 2023
Ключевые слова
рак яичников
герминальные мутации
BRCA2
CHEK2
герминальные мутации
BRCA2
CHEK2
Как цитировать
Кубышкин А. В., Салиева Г. М., Фомочкина И. И., Камышева А. В. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ РАКА ЯИЧНИКОВ, АССОЦИИРОВАННОГО С МУТАЦИЯМИ В ГЕНАХ BRCA. И CHEK // Кремлевская медицина. Клинический вестник. 2023. Т. № 4. С. 95-98.
Аннотация
В статье описан редкий клинический случай рака яичников, ассоциированного с герминальными мутациями в генах BRCA2 и CHEK2. В течение трех лет осуществлялся контроль течения заболевания у пациентки, которая получала различные виды лечения, включая хирургическое, лекарственную противоопухолевую терапию в различных режимах, а также поддерживающее таргетное лечение. Обсуждается вероятность отрицательного влияния на эффективность терапии, выявленной CHEK2-мутации.Литература
1. Карелина О.Б., Артымук Н.В., Фетисова Т.И. Факторы риска рака яичника и возможные превентивные стратегии // Фундаментальная и клиническая медицина. – 2018.– Т.3.– №3. – С. 91-96. [Karelina O.B., Artymuk N.V., Fetisova N.V. Risk factors of ovarian cancer and possible preventive strategies // Fundamental and clinical medicine. – 2018.– V.3.– № 3. – P. 91-96. In Russian]. doi: 10.23946/2500-0764-2018-3-3-91-96.
2. Фaисхaнoвa Р.Р. и др. Наследственный рак яичников: вклад изменений генов-кандидатов в патогенез заболевания//Медицинская генетика. – 2019. – Т.18. – №11. - С. 3-13. [Faiskha№va R.R. et al. The hereditary ovarian cancer: role of candidate genes in disease pathogenesis // Medical Genetics. – 2019. – V.18. – № 11.– P. 3-13. In Russian]. doi: 10.25557/2073-7998.2019.11.3-13.
3. Varga D. et al. Ovarian cancer: in search of better marker systems based on DNA repair defects // International journal of molecular sciences. – 2013. V.14. – № 1. – Р.640–673.
4. National Comprehensive Cancer Network (NCCN). NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Genetic/Familian High Risk Assessment: Breast and Ovarian, Version. 2. 2016 [Электронный ресурс] / National Comprehensive Cancer Network (NCCN) // NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. 2016. URL:https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_screening.pdf.
5. Мамедов В.А., Бахидзе Е.В., Имянитов Е.Н. Оценка эффективности лекарственного лечения у больных раком яичников с различным статусом гена BRCA // Сиб. онкологический журнал. – 2009. – №1. – С. 129–30. [Mamedov VA, Bakhidze EV, Imyanitov EN Evaluation of the effectiveness of drug treatment in patients with ovarian cancer with different BRCA gene status // Sib. oncological journal. - 2009. - №1. - P. 129-30. In Russian].
6. Ali AT. Towards Prevention of Ovarian Cancer // Curr Cancer Drug Targets. – 2018. – № 18. – V.6. – P.522-537. doi: 10.2174/15680096186661801021 03008.
7. Ledermann J.A. PARP inhibitors in ovarian cancer // Ann Oncol. – 2016. – № 27. – V.1. – P.40–4. doi: 10.1093/an№nc/mdw09.
8. Toss A. et al. Hereditary ovarian cancer: №t only BRCA1 and 2 genes // Biomed Res Int. – 2015. – V.2015. doi: 10.1155/2015/341723.
9. Новикова Е.И. и др. Исследование влияния генетического варианта с.470Т>С в гене CHEK2 на повышение риска развития рака молочной железы у населения Российской Федерации // Успехи молекулярной онкологии. – 2021. – № 8. – Т.1. – С. 26–31. [№vikova E.I. et al. Studying of the effect of the genetic variant c.470T>C in the CHEK2 gene on increasing the risk of breast cancer in the population of the Russian Federation //Advances in Molecular Oncology. – 2021. – № 8. – V.1. – P. 26–31. In Russian]. doi: 10.17650/2313-805X-2021-8-1-26-31.
2. Фaисхaнoвa Р.Р. и др. Наследственный рак яичников: вклад изменений генов-кандидатов в патогенез заболевания//Медицинская генетика. – 2019. – Т.18. – №11. - С. 3-13. [Faiskha№va R.R. et al. The hereditary ovarian cancer: role of candidate genes in disease pathogenesis // Medical Genetics. – 2019. – V.18. – № 11.– P. 3-13. In Russian]. doi: 10.25557/2073-7998.2019.11.3-13.
3. Varga D. et al. Ovarian cancer: in search of better marker systems based on DNA repair defects // International journal of molecular sciences. – 2013. V.14. – № 1. – Р.640–673.
4. National Comprehensive Cancer Network (NCCN). NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Genetic/Familian High Risk Assessment: Breast and Ovarian, Version. 2. 2016 [Электронный ресурс] / National Comprehensive Cancer Network (NCCN) // NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. 2016. URL:https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_screening.pdf.
5. Мамедов В.А., Бахидзе Е.В., Имянитов Е.Н. Оценка эффективности лекарственного лечения у больных раком яичников с различным статусом гена BRCA // Сиб. онкологический журнал. – 2009. – №1. – С. 129–30. [Mamedov VA, Bakhidze EV, Imyanitov EN Evaluation of the effectiveness of drug treatment in patients with ovarian cancer with different BRCA gene status // Sib. oncological journal. - 2009. - №1. - P. 129-30. In Russian].
6. Ali AT. Towards Prevention of Ovarian Cancer // Curr Cancer Drug Targets. – 2018. – № 18. – V.6. – P.522-537. doi: 10.2174/15680096186661801021 03008.
7. Ledermann J.A. PARP inhibitors in ovarian cancer // Ann Oncol. – 2016. – № 27. – V.1. – P.40–4. doi: 10.1093/an№nc/mdw09.
8. Toss A. et al. Hereditary ovarian cancer: №t only BRCA1 and 2 genes // Biomed Res Int. – 2015. – V.2015. doi: 10.1155/2015/341723.
9. Новикова Е.И. и др. Исследование влияния генетического варианта с.470Т>С в гене CHEK2 на повышение риска развития рака молочной железы у населения Российской Федерации // Успехи молекулярной онкологии. – 2021. – № 8. – Т.1. – С. 26–31. [№vikova E.I. et al. Studying of the effect of the genetic variant c.470T>C in the CHEK2 gene on increasing the risk of breast cancer in the population of the Russian Federation //Advances in Molecular Oncology. – 2021. – № 8. – V.1. – P. 26–31. In Russian]. doi: 10.17650/2313-805X-2021-8-1-26-31.