РЕДКАЯ ДВОЙНАЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ МУТАЦИЯ У БОЛЬНОЙ ТЯЖЕЛОЙ ФОРМОЙ СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ

Аннотация

Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – аутосомно-доминантно наследуемое нарушение липидного обмена, приводящее при отсутствии лечения к преждевременному развитию атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний и фатальным осложнениям. Согласно данным регистра РЕНЕССАНС, частота СГ в Российской Федерации выше, чем считалось ранее. Диагноз заболевания устанавливается на основании определенного клинического фенотипа и/или результатов генетического исследования. Молекулярно-генетический анализ не является рутинной практикой, но его выполнение позволяет в большинстве случаев верифицировать диагноз и оптимизировать тактику лечения. Новые молекулярные технологии, такие как полноэкзомное секвенирование, могут привести к открытию новых неизвестных мутаций; это может быть особенно актуально для малоизученных многонациональных популяций. В настоящей статье приведен клинический случай СГ у молодой пациентки с двойной гетерозиготной мутацией по описанным патогенным вариантам в генах рецептора липопротеинов низкой плотности (LDLR) и аполипопротеина В-100 (APOB). Интерес представляет не только редкое сочетание мутаций, но и фенотипический результат их взаимодействия, более характерный для гомозиготных форм СГ. Проведен биоинформационный анализ, обсуждены гено-фенотипические корреляции.