ОСОБЕННОСТИ ФОРМИРОВАНИЯ СКЕЛЕТА ТУЛОВИЩА У ДЕТЕЙ С НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННОЙ ДИСПЛАЗИЕЙ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
Л. А. Гончарова
ФГБОУ ВО «Астраханский государственный медицинский университет» Минздрава России, Астрахань
В. А. Крошкина
АО «К+31», Москва
В. В. Шмелев
ГБОУ «РОЦ 76» Департамента труда и социальной защиты населения города Москвы, Москва
М. Р. Алимусаева
ФГБОУ ВО «Астраханский государственный медицинский университет» Минздрава России, Астрахань
PDF

Ключевые слова

дисплазия
наследственные нарушения
гипермобильность суставов

Как цитировать

[1]
Л. А. Гончарова, В. А. Крошкина, В. В. Шмелев, и М. Р. Алимусаева, ОСОБЕННОСТИ ФОРМИРОВАНИЯ СКЕЛЕТА ТУЛОВИЩА У ДЕТЕЙ С НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННОЙ ДИСПЛАЗИЕЙ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ, КМКВ, т. 3, сс. 115-122, дек. 2022.
PDF

Аннотация

Изучение дисплазии соединительной ткани (ДСТ), ранее называемой и более известной, как недифференцированная дисплазия соединительной ткани, является актуальным направлением в педиатрии и ортопедии на протяжении последних десятилетий в связи с увеличением количества детей развитие и рост которых ассоциированы с данной патологией. На основании анализа литературы была проведена оценка распространенности ДСТ у детей и подростков и описаны изменения скелета туловища при ДСТ. Частота ДСТ варьирует от 20 до 70%, это связано с отсутствием единых диагностических критериев и унифицированных оценочных методик. Скелетные изменения и гипермобильность суставов являются одними из наиболее часто встречающихся внешних фенотипических признаков (стигм) ДСТ и имеют прогредиентное течение. Дети с повышенной внешней стигматизацией нуждаются в мультидисциплинарном  наблюдении, т.к. имеется высокая степень корреляции внешних признаков ДСТ с  висцеральными, вплоть до грубых пороков развития.
PDF

Литература

1. Кадурина Т.И. и др. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения. Проект российских рекомендаций разработан комитетом экспертов педиатрической группы «Дисплазия соединительной ткани» при Российском научном обществе терапевтов // Медицинский вестник Северного Кавказа. – 2015. – Т. 10. – № 1 (37). – С. 5–35. [Kadurina T.I. et al. Hereditary and multivariate connective tissue disorders in children. Algorithm of diagnosis. Management tactics. Draft Russian recommendations developed by the expert committee of pediatric group «Connective tissue dysplasia» at the Russian scientific society of physicians // Medicinskiy vestnik Severnogo Kavkaza (Medical News Of North Caucasus). – 2015. – V. 10. – № 1 (37). – P. 5–35. In Russian].
2. Аббакумова Л.Н. и др. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения. Российские рекомендации // Педиатр. – 2016. – Т. 7. – № 2. – С. 5–39. [Abbakumova L.N. et al. Hereditary and multifactorial connective tissue disorders in children. Diagnostic algorithms. Management tactics. Russian recommendations // Pediatr (Pediatrician). – 2016. – V. 7. – № 2. – P. 5–39. In Russian].
3. Баранов В.С. и др. Наследственные нарушения соединительной ткани как конституциональная основа полиорганной патологии у детей. – СПб: СпецЛит. – 2015. – 254 с. [Baranov V. et al. Hereditary connective tissue disorders as a constitutional basis for multiple organ pathology in children. – St. Petersburg: SpetsLit. – 2015. – 254 p. In Russian].
4. Mosca M. et al. The diagnosis and classification of undifferentiated connective tissue diseases // J Autoimmun. – 2014. – V. 48. – P. 50–52.
5. Нечаева Г.И. и др. Дисплазия соединительной ткани: пульмонологические аспекты // Пульмонология. – 2021. – № 2. – С. 116–120. [Nechaeva G.I. et al. Connective tissue dysplasia: pulmonological aspect // Pul’monologiya (Pulmonology). – 2021. – № 2. – P. 116–120. In Russian].
6. Аверьянова Н.И. и д р . Внешние недифференцированные дисплазии соединительной ткани у младших школьников // Современные проблемы науки и образования. – 2020. – № 4. – C. 131–131. [Averyanova N.I. et al. External undifferentiated connective tissue dysplasias in younger schoolchildren // Sovremennye problemy nauki i obrazovaniya (Modern problems of science and education). – 2020. – № 4 – P. 131–131. In Russian].
7. Румянцева В.А. и др. Клиническое и генетическое разнообразие наследственных дисплазий соединительной ткани // Клиническая и экспериментальная хирургия. – 2015. – № 2 (8). – С. 5–17. [Rumyantseva V.A. et al. Clinical and genetic diversity of hereditary connective tissue dysplasia // Klinicheskaya i experimental’naya khirurgiya (Clin Experiment Surg Petrovsky J). – 2015. – № 2 (8). – P. 5–17. In Russian].
8. Генова О.А. Генетические предикторы нарушений костного метаболизма и формирования патологии опорно-двигательного аппарата у подростков с недифференцированной дисплазией соединительной ткани // Актуальные вопросы здоровья детей и подростков. – 2020. – С. 109–116. [Genova O.A. Genetic predictors of bone metabolism disorders and the formation of pathology of the musculoskeletal system in adolescents with undifferentiated connective tissue dysplasia // Aktual’nye voprosy zdorovya detey i podrostkov (Topical issues of children's and adolescents' health). – 2020. – P. 109–116. In Russian].
9. Pope M.K. et al. Diagnostics of hereditary connective tissue disorders by genetic next-generation sequencing // Genet Test Mol Biomarkers. – 2019. – V. 23. – № 11. – P. 783–790.
10.Antunes M. et al. Undifferentiated connective tissue disease: state of the art on clinical practice guidelines // RMD Open. – 2019. – V. 4. – № 1. – P. e000786.
11.Калаева Г.Ю. и др. Распространенность и клиническая характеристика дисплазии соединительной ткани у подростков // Педиатрическая фармакология. – 2017. – Т. 14. – № 5. – С. 373–379. [Kalaeva G.Y. et al. The Incidence and Clinical Characteristics of the Connective Tissue Dysplasia in Adolescents. // Pediatricheskaya pharmakologiya (Pediatric pharmacology). – 2017. – Т. 14. – № 5. – P. 373–379. In Russian].
12.Шевнин И.А. и др. Особенности формирования осанки у детей с дисплазией соединительной ткани, проживающих в северном регионе // Russian Biomedical Research. – 2019. – Т. 4. – № 2. – С. 3–7. [Shevnin I.A. et al. Features of posture formation in children with connective tissue dysplasia living in the northern region // Russian Biomedical Research. – 2019. – V. 4. – № 2. – P. 3–7. In Russian].
13. Земцовский Э.В. и др. Алгоритмы диагностики распространенных диспластических синдромов и фенотипов. Теоретические подходы и практическое применение классификации // Артериальная гипертензия. – 2009. – № 2 (15). – С. 162–165. [Zemtsovsky E.V. et al. Diagnostic algorithms for common dysplastic syndromes and phenotypes. Theoretical approaches and practical application of the classification // Arterial’naya gipertenziya (Arterial hypertension). – 2009. – № 2 (15). – P. 162–165. In Russian].
14. Луценко Ю.А. и др. Клиникоинструментальная оценка форм и синдромов недифференцированные дисплазии соединительной ткани у детей // Вестник Волгоградского государственного медицинского университета. – 2019. – № 3 (71). – С. 58–61. [Lutsenko Yu.A. et al. Clinical and instrumental assessment of the forms and syndromes of undifferentiated connective tissue dysplasia in children // Vestnik Volgogradskogo gosudarstvennogo medicinskogo universiteta (Bulletin of the Volgograd State Medical University). – 2019. – № 3 (71). – P. 58–61. In Russian].
15. Иванова А.А. и др. Синдром дисплазии соединительной ткани как фоновое состояние у больных с идиопатическим сколиозом // Современные проблемы науки и образования. – 2016. – № 3. – С. 123–123. [Ivanova A.A. et al. Connective tissue dysplasia syndrome as a background condition in patients with idiopathic scoliosis // Sovremennye problemy nauki i obrazovaniya (Modern problems of science and education). – 2016. – № 3. – P. 123–123. In Russian].
16. Кадурина Т.И. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей. – СПб: Элби. – 2009. –704 с. [Kadurina T.I. Connective tissue dysplasia. Guide for physicians. – St. Petersburg: Elbi. – 2009. – 704 p. In Russian].
17. Тимофеев Е.В. и др. Наследственные нарушения соединительной ткани: современное состояние проблемы // Медицина: теория и практика. – 2018. – Т. 3. – № 3. – С. 34–45. [Timofeev E.V. et al. Hereditary disorders of the connective tissue: the current state of the problem // Medicina: teoriya i praktika (Medicine: theory and practice). – 2018. – V. 3. – № 3. – P. 34–45. In Russian].
18. Дедова В.О. и др. Распространенность дисплазии соединительной ткани (обзор литературы) // Journal of Siberian medical sciences. – 2011. – № 2. – С. 6. [Dedova V.O. et al. The prevalence of connective tissue dysplasia (review) // Journal of Siberian medical sciences. – 2011. – № 2. – P. 6. In Russian].
19. Аминова И.Р. идр. Диагноз «системная дисплазия соединительной ткани» в повседневной практике врача. Материалы Х Юбилейного Всероссийского съезда травматологов-ортопедов (Москва, 16–19 сентября 2014 г.). – С. 487. [Aminova I.R. et al. Diagnosis of systemic connective tissue dysplasia in the daily practice of physician. Proceedings of the X Anniversary All-Russian Congress of Traumatologists and Orthopedists (Moscow, September 16–19, 2014). – P. 487. In Russian].
20. Чемоданов В.В. и др. Дисплазия соединительной ткани в популяции детей. 1-й Всероссийский конгресс «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии»: тезисы докл. (Москва, 16– 19 октября 2002 г.). – С. 114. [Chemodanov V.V. et al. Connective tissue dysplasia in the population of children. 1st All-Russian Congress "Modern technologies in pediatrics and pediatric surgery": abstracts of reports (Moscow, October 16–19, 2002). – P. 114. In Russian].
21. Леснова В.А. и др. Распространенность дисплазии соединительной ткани // Морфологические науки – фундаментальная основа медицины. – 2020. – С. 140–142. [Lesnova V.A. et al. The prevalence of connective tissue dysplasia // Morphological sciences – the fundamental basis of medicine – 2020. – P. 140–142. In Russian].
22. Марушко Т.В. и др. Гипермобильный синдром у детей: принципы диагностики и лечения // Современная педиатрия. – 2017. – № 6. – С. 28– 34. [Marushko T.V. et al. Hypermobility syndrome in children: principles of diagnosis and treatment // Sovremennaya pediatriya (Modern Pediatrics). – 2017. – № 6. – P. 28–34. In Russian].
23. Кильдиярова Р.Р. и др. Дисплазия соединительной ткани. – М.: ГЭОТАР-Медиа. – 2020. – C. 160. [Kildiyarova R.R. et al. Connective tissue dysplasia. – Moscow: GEOTAR-Media. – 2020. – P. 160. In Russian].
24. Метальников А.И. Ранний юношеский остеохондроз грудо-поясничного отдела позвоночника как осложнение при нарушениях осанки на фоне дисплазии соединительной ткани в детском возрасте // Здоровье человека, теория и методика физической культуры и спорта. – 2020. – № 1 (17). – С. 59–64. [Metalnikov A.I. Early juvenile osteochondrosis of the thoracolumbar spine as a complication of posture disorders against the background of connective tissue dysplasia in childhood // Zdorovye cheloveka, teoriya i metodika phizicheskoy kul’tury i sporta (Human health, theory and methodology of physical culture and sports). – 2020. – № 1 (17). – P. 59–64. In Russian].
25. Давыдов Б.Н. и др. Кефалометрические особенности проявления дисплазии соединительной ткани у детей и подростков // Стоматология детского возраста и профилактика. – 2020. – Т. 20. – № 3. – С. 174. [Davydov B.N. et al. Cephalometric features of the manifestation of connective tissue dysplasia in children and adolescents // Stomatologiya detskogo vozrasta i profilaktika (Pediatric Dentistry and Prevention). – 2020. – V. 20. – № 3. – P. 174. In Russian].
26. Горемыкин И.В. и др. Соотношение степени воронкообразной деформации грудной клетки с тяжестью дисплазии соединительной ткани у детей // Саратовский научно-медицинский журнал. – 2012. – Т. 8. – № 3. – С. 842–845. [Goremykin I.V. et al. Correlation between the degree of pectus excavatum and the severity of connective tissue dysplasia in children // Saratovskiy nauchnomedicinskiy zhurnal (Saratov Journal of Medical Scientific Research). – 2012. – V. 8. – № 3. – P. 842–845. In Russian].
27. Калмыкова А.С. и др. Семейные проявления недифференцированного синдрома дисплазии соединительной ткани и ассоциированная соматическая патология // Медицинский вестник Северного Кавказа. – 2016. – Т. 11. – № 2–2. – С. 264–267. [Kalmykova A.S. et al. Family manifestations of undifferentiated connective tissue dysplasia syndrome and associated somatic pathology // Medicinskiy vestnik Severnogo Kavkaza (Medical News Of North Caucasus).– 2016.– V. 11.– № 2–2. – P. 264–267. In Russian].
28. Доценко Н.Я. и д р . Проявления классифицированной дисплазии соединительной ткани в зависимости от возраста. Прогноз // Украинский ревматологический журнал. – 2012. – Т. 47. – № 1. – С. 19. [Dotsenko N.Ya. et al. Manifestations of unclassified connective tissue dysplasia depending on age. Prognosis // Ukrainskiy revmatologicheskiy zhurnal (Ukrainian rheumatological journal). – 2012. – V. 47. – № 1. – P. 19. In Russian].
29. Ильющенко Н.А. и др. Половозрастные особенности изгибов позвоночника во фронтальной плоскости у детей и молодых людей северного региона с недифференцированной дисплазией соединительной ткани // Современные вопросы биомедицины. – 2021. – Т. 5. – № 2 (15). – С. 81–90. [Ilyushchenko N.A. et al. Gender and age features of spinal flexures in the frontal plane in children and young people of the northern region with undifferentiated connective tissue dysplasia // Sovremennye voprosy biomediciny (Modern issues of biomedicine). – 2021. – V. 5. – № 2 (15). – P. 81–90. In Russian].
30. Калаева Г.Ю. и др. Способ скрининга дисплазии соединительной ткани у подростков // Бюллетень сибирской медицины. – 2016. – Т. 15. – № 2. – С. 35–44. [Kalaeva G.Yu. et al. Screening method for connective tissue dysplasia in adolescents // Bulleten’ sibirskoy mediciny (Bulletin of Siberian Medicine). – 2016. – V. 15. – № 2. – P. 35–44. In Russian].
31. Аббакумова Л.Н. и др. Полиорганные нарушения при дисплазиях соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения. Проект российских рекомендаций // Педиатр. – 2016. – Т. 7. – № 4. – С. 5–36. [Abbakumova L.N. et al. Multiple organ disorders in connective tissue dysplasia in children. Diagnostic algorithms. Lead tactics. Draft Russian recommendations // Pediatr (Pediatrician). – 2016. – V. 7. – № 4. – P. 5–36. In Russian].
32. Метальников А. и др. Комплексные профилактические функциональные программы для детей с недифференцированной дисплазией соединительной ткани (наследственными нарушениями соединительной ткани) на этапе раннего выявления порочной осанки // Здоровье человека, теория и методика физической культуры и спорта. – 2022. – № 1 (25). – С. 70–80. [Metalnikov A. et al. Complex preventive functional programs for children with undifferentiated connective tissue dyplasia (hereditary disorders of connective tissue) at the stage of early detection of faulty posture // Zdorovye cheloveka, teoriya i metodika phizicheskoy kul’tury i sporta (Health, Physical Culture and Sports). – 2022. – № 1 (25). – P. 70–80. In Russian].
33. Беленький А.Г. и др. Клинические варианты проявления синдрома гипермобильности суставов в возрастном аспекте // Клиническая медицина. – 2002. – № 4. – С. 42–45. [Belenkiy A.G. et al. Clinical manifestations of joint hypermobility syndrome in the age aspect // Klinicheskaya medicina (Сlin Medicine). – 2002. – № 4. – P. 42–45. In Russian].
34. Горнаева Л.С. Ювенильный остеохондроз, осложнившийся грыжей межпозвонкового диска (обзор литературы) // Вестник новых медицинских технологий. Электронное издание. – 2020. – Т. 14. – № 2. – С. 6–12. [Gornaeva L. S. Juvenile osteochondrosis complicated by a herniated intervertebral disc (review) // Vestnik novykh medicinskikh tekhnologiy. Elektronnoe izdanie (Bulletin of new medical technologies. Electronic edition). – 2020. – V. 14. – № 2. – P. 6–12. In Russian].
35. Мартынов А.И. и др. Национальные рекомендации Российского научного медицинского общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани // Медицинский вестник Северного Кавказа. – 2016. – Т. 11. – № 1. – С. 2–76. [Martynov A.I. et al. National recommendations of the Russian Scientific Medical Society of Therapists for the diagnosis, treatment and rehabilitation of patients with connective tissue dysplasia // Medicinskiy vestnik Severnogo Kavkaza (Medical News of the North Caucasus). – 2016. – V. 11. – № 1. – P. 2–76. In Russian].
36. Coles W. et al. Hypermobility in children // Paediatr Child Health. – 2018. – V. 28. – № 2. – P. 50–56.
37. Grahame R. Hypermobility: Joint Hypermobility – Clinical Aspects. – 1971. – P. 692–694.
38. Howes R.G. et al. The loose back: an unrecognized syndrome // Rheumatology. – 1971. – V. 11. – № 2. – P. 72–77.
39. Шарков C.М., Табе Е.Э. Эффективность лечения патологии шейного отдела позвоночника, ассоциированной с недифференцированной дисплазией соединительной ткани у детей // Детская хирургия. – 2020. – Т. 24. – № 5. – С. 312–316. [Sharkov S.M. et al. The effectiveness of treatment of cervical spine pathologies associated with undifferentiated connective tissue dysplasia in children // Detskaya khirurgiya (Russian Journal of Pediatric Surgery). – 2020. – V. 24 (5). – P. 312– 316. In Russian].
40. Куркин А.М. и др. Клинические формы соединительнотканной дисплазии у детей // Вестник Волгоградского государственного медицинского университета. – 2022. – Т. 19. – № 1 (81). – С. 112–116. [Kurkin A.M. et al. Clinical forms of connective tissue dysplasia in children // Vestnik Volgogradskogo gosudarstvennogo medicinskogo universiteta (Bulletin of the Volgograd State Medical University). – 2022. – V. 19. – № 1 (81). – P. 112–116. In Russian].
41. Спивак Е.М. и др. Основы формирования и особенности проявлений ювенильного шейного остоеохондроза // Смоленский медицинский альманах. – 2020. – № 2. – С. 153–156. [Spivak E.M. et al. Bases of formation and features of manifestations of juvenile cervical osteochondrosis // Smolenskiy medicinskiy al’manakh (Smolensk medical almanac). – 2020. – № 2. – P. 153–156. In Russian].
42. Спивак Е.М. и др. Минеральная плотность кости и особенности ее метаболизма при синдроме недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей // Вестник Ивановской медицинской академии. – 2010. – Т. 15. – № 1. – С. 36–38. [Spivak E.M. et al. Bone mineral density and features of its metabolism in the syndrome of undifferentiated connective tissue dysplasia in children // Vestnik Ivanovskoy medicinskoy akademii (Bulletin of the Ivanovo Medical Academy). – 2010. – V. 15. – № 1. – P. 36–38. In Russian].
43. Курбанова И.М. и др. Состояние позвоночника удетей ссиндромом гипермобильности суставов // Смоленский медицинский альманах. – 2021. – № 4. – С. 141–144. [Kurbanova I.M. et al. Condition of the spine in children with joint hypermobility syndrome // Smolenskiy medicinskiy al’manakh (Smolensk Medical Almanac). – 2021. – № 4. – P. 141–144. In Russian].
44. Filiz T. Prevalence of joint hypermobility, hypermobility spectrum disorder and hypermobile Ehlers-Danlos syndrome in a university population: an observational study // Eur Res J. – 2019. – V. 6. – № 2. – P. 120–129.
45. Neki N.S. et al. Benigh joint hypermobility syndrome // Journal of Mahatma Gandhi Inst Med Sci. – 2016. – № 21. – P. 12–18.
46. Pepmueller P.H. Undifferentiated connective tissue disease, mixed connective tissue disease, and overlap syndromes in rheumatology // Mo Med. – 2016. – V. 113. – № 2. – P. 136–140.
47. Grahame R. Joint hypermobility syndrome pain // Curr Pain Headache Rep. – 2009. – V. 13. – №. 6. – P. 427–433.
48. Арсентьев В.Г. и др. Результаты сопоставления фенотипических признаков дисплазии соединительной ткани и данных обследования у детей // Педиатрические аспекты дисплазии соединительной ткани. Достижения и перспективы: Российский сборник научных трудов с международным участием. – 2013. – № 3. – С. 19. [Arsentiev V.G. et al. The results of comparison of phenotypic signs of connective tissue dysplasia and examination data in children // Pediatric aspects of connective tissue dysplasia. Achievements and prospects: Russian collection of scientific papers with international participation. – 2013. – № 3. – P. 19. In Russian].
49. Tofts L.J. et al. The differential diagnosis of children with joint hypermobility: a review of the literature // Pediatr Rheumatol Online J. – 2009. – V. 7. – № 1. – P. 1–10.
50. Czaprowski D. Generalised Joint Hypermobility in Caucasian Girls with Idiopathic Scoliosis – Relation with Age, Curve Size, and Curve Pattern // ScientificWorldJournal. – 2014. – V. 2014.
51. Mulvey M.R. et al. Modest association of joint hypermobility with disabling and limiting musculoskeletal pain: results from a large scale general population–based survey // Arthritis Care Res (Hoboken). – 2013. – V. 65. – № 8. – P. 1325–1333.
52. Scheper M.C. et al. Children with generalised joint hypermobility and musculoskeletal complaints: state of the art on diagnostics, clinical characteristics, and treatment // Biomed Res Int. – 2013. – V. 2013. – 121054.
53. Kumar B. et al. Joint hypermobility syndrome: recognizing a commonly overlooked cause of chronic pain // American J Med. – 2017. – V. 130. – № 6. – P. 640–647.
54. Кузнецова В.В. и др. Ассоциация расширения аорты на уровне синусов Вальсальвы с признаками дизэмбриогенеза у лиц молодого возраста // Актуальные проблемы медицины. – 2012. – Т. 18. – № 10 (129). – С. 62–67. [Kuznetsova V.V. et al. Association of aortic dilation at the level of the sinuses of Valsalva with signs of dysembryogenesis in young people // Aktual’nye problemy mediciny (Actual problems of medicine). – 2012. – V. 18. – №. 10 (129). – P. 62–67. In Russian].
55. Шилова М.А. и др. Патология сосудов у лиц с дисплазией соединительной ткани в аспекте внезапной смерти // Казанский медицинский журнал. – 2007. – Т. 88. – № 5. – С. 33–36. [Shilova M.A. et al. Vascular pathology in individuals with connective tissue dysplasia in the aspect of sudden death // Kazanskiy medicinskiy zhurnal (Kazan Medical Journal). – 2007. – V. 88. – № 5. – P. 33–36. In Russian].