НОВОЕ НАПРАВЛЕНИЕ ОППОРТУНИСТИЧЕСКОГО СКРИНИНГА СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ В СИСТЕМЕ ПЕРВИЧНОЙ МЕДИКО-САНИТАРНОЙ ПОМОЩИ МОСКВЫ
Оригинальная статья
Дата публикации: апреля 23, 2022
Ключевые слова
семейная гиперхолестеринемия
оппортунистический скрининг
липопротеиды низкой плотности
оппортунистический скрининг
липопротеиды низкой плотности
Как цитировать
[1]
Н. Н. Суворова, Ж. В. Зюзина, Л. О. Минушкина, А. А. Рогожина, и И. К. Иосава, НОВОЕ НАПРАВЛЕНИЕ ОППОРТУНИСТИЧЕСКОГО СКРИНИНГА СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ В СИСТЕМЕ ПЕРВИЧНОЙ МЕДИКО-САНИТАРНОЙ ПОМОЩИ МОСКВЫ, КМКВ, вып. 1, сс. 10-15, апр. 2022.
Аннотация
Цель исследования. Оценка распространенности семейной гиперхолестеринемии (СГХС) на выборке обслуживаемого населения молодого и среднего возраста городской поликлиники Москвы с использованием возможностей лаборатории первичного звена и единой медицинской информационно-аналитической системы (ЕМИАС). Материал и методы. Проведен оппортунистический скрининг СГХС по лабораторной и медицинской информационной базе данных ЕМИАС среди 11 564 человек (жен. - 58%) в возрасте 18 - 55 лет у мужчин и 18 - 60 лет у женщин, обращавшихся в амбулаторно-поликлинический центр (обслуживаемое население 210 000 чел.) Москвы с сентября 2017 по октябрь 2018 г. Для установления СГХС использовались критерии сети Голландских липидных клиник The Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) без проведения генетического тестирования. По лабораторным данным выявлено 189 человек с уровнем липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) выше 4.9 ммоль/л. После исключения 6 случаев вторичной гиперхолестеринемии в исследование вошли 183 человека (жен. - 74%), средний возраст 50.1 ±7.2 лет. Достоверных различий по уровню ЛПНП у мужчин и женщин получено не было, наблюдалось различие по возрасту (у жен. ср. возраст - 52.5+5.8, у муж. - 43.0+8.0 лет, p =0.001). В исследуемой группе 39 человек имели уровень ЛНПП выше 6.4 ммоль/л; 61 - отягощенный семейный анамнез ранних атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний (АССЗ); 107 - АССЗ: 49— цереброваскулярную болезнь (ЦВБ); 13 - ишемическую болезнь сердца (ИБС); 3 – ИБС и ЦВБ; 13 больных - сухожильные ксантомы; 4 молодые женщины - липоидную дугу роговицы. Гиполипидемическую терапию статинами получали 25 больных (13.7%). Оценка по критериям DLCN вероятности СГХС в исследуемой группе проводилась сначала по лабораторным показателям ЛПНП, а затем по рассчитанным с поправкой на гиполипидемическую терапию значениям ЛПНП. Результаты. Оцененная по критериям DLCN без поправки на гиполипидемическую терапию СГХС у 11 больных может расцениваться как определенная (более 8 баллов), у 25 больных как вероятная (6-8 баллов), у 147 как возможная (3-5 баллов). Частота определенной/вероятной СГХС составила 1:321. После поправки на гиполипидемическую терапию у 13 больных полученные данные позволили говорить об определенной семейной гиперхолестеринемии, у 36 больных – о вероятной, у остальных 134 больных СГХС могла быть расценена как возможная. Таким образом частота определенной/вероятной СГХС по шкале DLCN в исследуемой возрастной группе больных после поправки на гиполипидемическую терапию составила 1:236, что сопоставимо с результатами последних исследований по распространенности СГХС. Выводы. Полученные данные свидетельствует о высокой распространенности СГХС у трудоспособного населения Москвы и подтверждают актуальность оппортунистического скрининга с использованием возможностей лаборатории первичного звена и ЕМИАС.Литература
1. Ежов М.В. и др. Клинические рекомендации по семейной гиперхолестеринемии // Атеросклероз и дислипидемии. – 2019. – № 1 (34). – С. 5–43. [Ezhov M.V. et al. Clinical guidelines for familial hypercholesterolemia // The Journal of Atherosclerosis and Dyslipidemias. – 2019. – № 1 (34). – P. 5–43. In Russian].
2. Ridker P.M., Cook N.R. Cholesterol evaluation in young adults: absence of clinical trial evidence is not a reason to delay screening // Ann Int Med. – 2017. – V. 166. – № 12. – P. 901–902.
3. Reeskamp L.F. et al. Nextgeneration sequencing to confirm clinical familial hypercholesterolemia // Eur J Prev Cardiol. – 2021. – V. 28. – № 8. – P. 875–883.
4. Benn M. et al. Mutations causative of familial hypercholesterolaemia: screening of 98 098 individuals from the Copenhagen General Population Study estimated a prevalence of 1 in 217 // Eur Heart J. – 2016. – V. 37. – № 17. – P. 1384–1394.
5. Bucholz E.M. et al. Prevalence and predictors of cholesterol screening, awareness, and statin treatment among US adults with familial hypercholesterolemia or other forms of severe dyslipidemia (1999–2014) // Circulation. – 2018. – V. 137. – № 21. – P. 2218–2230.
6. de Ferranti S.D. et al. Prevalence of familial hypercholesterolemia in the 1999 to 2012 United States national health and nutrition examination surveys (NHANES) // Circulation. – 2016. – V. 133. – № 11. – P. 1067–1072.
7. Ershova A.I. et al. The prevalence of familial hypercholesterolemia in the West Siberian region of the Russian Federation: a substudy of the ESSE-RF // PLoS One. – 2017. – V. 12. – № 7. – P. e0181148.
8. Nordestgaard B.G. et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society // Eur Heart J. – 2013. –V. 34. – № 45. – P. 3478–3490.
9. Hu P. et al. Prevalence of familial hypercholesterolemia among the general population and patients with atherosclerotic cardiovascular disease: a systematic review and meta-analysis // Circulation. – 2020. – V. 141. – № 22. – P. 1742–1759.
10. Pang J. et al. Significant gaps in awareness of familial hypercholesterolemia among physicians in selected Asia-Pacific countries: a pilot study // J Clin Lipidol. – 2015. – V. 9. – № 1. – P. 42–48.
11. Помогайбо Б.В., Пугачев М.И., Цома В.В. Оценка осведомленности о семейной гиперхолестеринемии среди практикующих врачей лечебно-профилактических учреждений юга России // Атеросклероз и дислипидемии. – 2020. – № 2. – С. 20–25. [Pomogaibo B.V., Pugachev M.I., Tsoma V.V. Knowledge and awareness of familial hypercholesterolaemia among physicians in south regions of Russian Federation // The Journal of Atherosclerosis and Dyslipidemias. – 2020. – № 2. – P. 20–25. In Russian].
12. Langlois M.R. et al. EASEFLM Collaborative Project. Clinical impact of direct HDLc and LDLc method bias in hypertriglyceridemia. A simulation study of the EAS-EFLM Collaborative Project Group. Atherosclerosis. – 2014. – V. 233. – № 1. – P. 83–90.
13. Селюцкая Д.Ю. и др. Скрининг семейной гиперлипидемии в реальной амбулаторной практике // Кремлевская медицина. Клинический вестник. – 2019. – № 4. – С. 31–36. [Selyutskaya D.Yu. et al. Screening for familial hyperlipidemia in real outpatient practice // Kremlin Medicine Journal. – 2019. – № 4. – P. 31–36. In Russian].
14. Goldberg A.C. et al. Familial hypercholesterolemia: screening, diagnosis and management of pediatric and adult patients: clinical guidance from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia // J Clin Lipidol. – 2011. – V. 5. – № 3. – P. 133–140.
15. Galema-Boers A.M. et al. Cardiovascular risk in patients with familial hypercholesterolemia using optimal lipid-lowering therapy // J Clin Lipidol. – 2018. – V. 12. – № 2. – P. 409–416.
16. Bianconi V. et al. Why patients with familial hypercholesterolemia are at high cardiovascular risk? Beyond LDL-C levels // Trends Cardiovasc Med. – 2021. – V. 31. – № 4. – P. 205–215.
17. Ежов М.В. и др. Результаты Российской научно-исследовательской программы по диагностике и лечению больных семейной гиперхолестеринемией. Высокая распространенность, низкая информированность, плохая приверженность // Атеросклероз и дислипидемии. – 2017. – № 2. – С. 5–15. [Ezhov M.V. et al. Results of the Russian research program on the diagnosis and treatment of patients with familial hypercholesterolemia. High prevalence, low awareness, poor adherence // The Journal of Atherosclerosis and Dyslipidemias. – 2017. – № 2. – P. 5–15. In Russian].
18. Descamps O.S. et al. Silent ischaemia in familial hypercholesterolemia // Atheroscler Suppl. – 2003. – V. 4. – № 3. – P. 7–8.
19. Versmissen J. et al. Efficacy of statins in familial hypercholesterolaemia: a longterm cohort study // BMJ. – 2008. – V. 337. – P. a2423.
20. Watts G.F. et al. Integrated guidance on the care of familial hypercholesterolaemia from the International FH Foundation // Int J Cardiol. – 2014. – V. 171. – № 3. – P. 309–325.
21. De Backer G. et al. Prevalence and management of familial hypercholesterolaemia in coronary patients: an analysis of EUROASPIRE IV, a study of the European Society of Cardiology // Atherosclerosis. – 2015. – V. 241. – № 1. – P. 169–175.
22. Hopkins P.N., Lane S.R. Genotype-guided diagnosis in familial hypercholesterolemia: clinical management and concerns // Curr Opin Lipidol. – 2017. – V. 28. – № 2. – P. 144–151.
23. Чубыкина У.В. и др. Программы наблюдения и скрининга больных с семейной гиперхолестеринемией // Атеросклероз и дислипидемии. – 2020. – № 2. – С. 43–48. [Chubykina U.V. et al. Monitoring and screening programs for patients with familial hypercholesterolemia // The Journal of Atherosclerosis and Dyslipidemias. – 2020. – № 2. – P. 43–48. In Russian].
24. Mirzaee S. et al. The tertiary hospital laboratory; a novel avenue of opportunistic screening of familial hypercholesterolemia // Int J Cardiol Heart Vasc. – 2019. – V. 23. – P. 100354.
25. Bell D.A. et al. Opportunistic screening for familial hypercholesterolaemia via a community laboratory // Ann Clin Biochem. – 2012. – V. 49. – № 6. – P. 534–537.
26. Safarova M.S., Bailey K.R., Kullo I.J. Association of a family history of coronary heart disease with initiation of statin therapy in individuals at intermediate risk: post hoc analysis of a randomized clinical trial // JAMA Cardiol. – 2016. – V. 1. – № 3. – P. 364–366.
27. Минушкина Л.О. и др. Диагностика сердечно-сосудистых заболеваний преимущественно генетического происхождения. Учебно-методическое пособие // М. –2018. – C. 207. [Minushikna L.O. et al. Diagnosis of cardiovascular diseases mainly genetic origin. Educational and methodological manual // Moscow. – 2018. – P.207. In Russian].
28. Catapano A.L. et al. ESC/ EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias // Atherosclerosis. – 2011. – V. 1. – № 217. – P. 3–46.
29. Dutch Lipid Clinical Network Score (DLCNS) Online Calculator© 2017 FH Australasia Network. Available from: https://www.athero.org.au/fh/calculator/.
30. Khera A.V. et al. Diagnostic yield and clinical utility of sequencing familial hypercholesterolemia genes in patients with severe hypercholesterolemia // J. Am. Coll. Cardiol. – 2016. – V. 67. – № 22. – P. 2578–2589.
31. Besseling J. et al. Severe heterozygous familial hypercholesterolemia and risk for cardiovascular disease: a study of a cohort of 14,000 mutation carriers // Atherosclerosis. – 2014. – V. 233. – № 1. – P. 219–223.
32. Сергиенко И.В., Аншелес А.А. Выявление пациентов с семейной гиперхолестеринемией в российской популяции на примере Москвы и Московской области // Рациональная фармакотерапия в кардиологии. – 2018. – Т. 14. – № 1. – С. 77–87. [Sergienko I.V., Ansheles A.A. Identification of patients with familial hypercholesterolemia in the Russian population using the example of Moscow City and Moscow Region // Rational Pharmacotherapy in Cardiology. – 2018. – V. 14. – № 1. – P. 77–87. In Russian].
33. Блохина А.В. и др. Липидная клиника как эффективная модель профилактической медицины // Рациональная фармакотерапия в кардиологии. – 2021. – Т. 17. – № 1. – С. 4–10. [Blokhina A.V. et al. Lipid clinic is an efficacious model of preventive medicine // Rational Pharmacotherapy in Cardiology. – 2021. – V. 17. – № 1. – P. 4–10. In Russian].
34. Gutiérrez-Cortizo E.N. et al. Detection of familial hypercholesterolemia through centralized analytical data. HF HUELVA DETECTA Program // Endocrinología, Diabetes y Nutrición (English edn.) – 2021. – V. 68. – № 7. – P. 450–457.
2. Ridker P.M., Cook N.R. Cholesterol evaluation in young adults: absence of clinical trial evidence is not a reason to delay screening // Ann Int Med. – 2017. – V. 166. – № 12. – P. 901–902.
3. Reeskamp L.F. et al. Nextgeneration sequencing to confirm clinical familial hypercholesterolemia // Eur J Prev Cardiol. – 2021. – V. 28. – № 8. – P. 875–883.
4. Benn M. et al. Mutations causative of familial hypercholesterolaemia: screening of 98 098 individuals from the Copenhagen General Population Study estimated a prevalence of 1 in 217 // Eur Heart J. – 2016. – V. 37. – № 17. – P. 1384–1394.
5. Bucholz E.M. et al. Prevalence and predictors of cholesterol screening, awareness, and statin treatment among US adults with familial hypercholesterolemia or other forms of severe dyslipidemia (1999–2014) // Circulation. – 2018. – V. 137. – № 21. – P. 2218–2230.
6. de Ferranti S.D. et al. Prevalence of familial hypercholesterolemia in the 1999 to 2012 United States national health and nutrition examination surveys (NHANES) // Circulation. – 2016. – V. 133. – № 11. – P. 1067–1072.
7. Ershova A.I. et al. The prevalence of familial hypercholesterolemia in the West Siberian region of the Russian Federation: a substudy of the ESSE-RF // PLoS One. – 2017. – V. 12. – № 7. – P. e0181148.
8. Nordestgaard B.G. et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society // Eur Heart J. – 2013. –V. 34. – № 45. – P. 3478–3490.
9. Hu P. et al. Prevalence of familial hypercholesterolemia among the general population and patients with atherosclerotic cardiovascular disease: a systematic review and meta-analysis // Circulation. – 2020. – V. 141. – № 22. – P. 1742–1759.
10. Pang J. et al. Significant gaps in awareness of familial hypercholesterolemia among physicians in selected Asia-Pacific countries: a pilot study // J Clin Lipidol. – 2015. – V. 9. – № 1. – P. 42–48.
11. Помогайбо Б.В., Пугачев М.И., Цома В.В. Оценка осведомленности о семейной гиперхолестеринемии среди практикующих врачей лечебно-профилактических учреждений юга России // Атеросклероз и дислипидемии. – 2020. – № 2. – С. 20–25. [Pomogaibo B.V., Pugachev M.I., Tsoma V.V. Knowledge and awareness of familial hypercholesterolaemia among physicians in south regions of Russian Federation // The Journal of Atherosclerosis and Dyslipidemias. – 2020. – № 2. – P. 20–25. In Russian].
12. Langlois M.R. et al. EASEFLM Collaborative Project. Clinical impact of direct HDLc and LDLc method bias in hypertriglyceridemia. A simulation study of the EAS-EFLM Collaborative Project Group. Atherosclerosis. – 2014. – V. 233. – № 1. – P. 83–90.
13. Селюцкая Д.Ю. и др. Скрининг семейной гиперлипидемии в реальной амбулаторной практике // Кремлевская медицина. Клинический вестник. – 2019. – № 4. – С. 31–36. [Selyutskaya D.Yu. et al. Screening for familial hyperlipidemia in real outpatient practice // Kremlin Medicine Journal. – 2019. – № 4. – P. 31–36. In Russian].
14. Goldberg A.C. et al. Familial hypercholesterolemia: screening, diagnosis and management of pediatric and adult patients: clinical guidance from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia // J Clin Lipidol. – 2011. – V. 5. – № 3. – P. 133–140.
15. Galema-Boers A.M. et al. Cardiovascular risk in patients with familial hypercholesterolemia using optimal lipid-lowering therapy // J Clin Lipidol. – 2018. – V. 12. – № 2. – P. 409–416.
16. Bianconi V. et al. Why patients with familial hypercholesterolemia are at high cardiovascular risk? Beyond LDL-C levels // Trends Cardiovasc Med. – 2021. – V. 31. – № 4. – P. 205–215.
17. Ежов М.В. и др. Результаты Российской научно-исследовательской программы по диагностике и лечению больных семейной гиперхолестеринемией. Высокая распространенность, низкая информированность, плохая приверженность // Атеросклероз и дислипидемии. – 2017. – № 2. – С. 5–15. [Ezhov M.V. et al. Results of the Russian research program on the diagnosis and treatment of patients with familial hypercholesterolemia. High prevalence, low awareness, poor adherence // The Journal of Atherosclerosis and Dyslipidemias. – 2017. – № 2. – P. 5–15. In Russian].
18. Descamps O.S. et al. Silent ischaemia in familial hypercholesterolemia // Atheroscler Suppl. – 2003. – V. 4. – № 3. – P. 7–8.
19. Versmissen J. et al. Efficacy of statins in familial hypercholesterolaemia: a longterm cohort study // BMJ. – 2008. – V. 337. – P. a2423.
20. Watts G.F. et al. Integrated guidance on the care of familial hypercholesterolaemia from the International FH Foundation // Int J Cardiol. – 2014. – V. 171. – № 3. – P. 309–325.
21. De Backer G. et al. Prevalence and management of familial hypercholesterolaemia in coronary patients: an analysis of EUROASPIRE IV, a study of the European Society of Cardiology // Atherosclerosis. – 2015. – V. 241. – № 1. – P. 169–175.
22. Hopkins P.N., Lane S.R. Genotype-guided diagnosis in familial hypercholesterolemia: clinical management and concerns // Curr Opin Lipidol. – 2017. – V. 28. – № 2. – P. 144–151.
23. Чубыкина У.В. и др. Программы наблюдения и скрининга больных с семейной гиперхолестеринемией // Атеросклероз и дислипидемии. – 2020. – № 2. – С. 43–48. [Chubykina U.V. et al. Monitoring and screening programs for patients with familial hypercholesterolemia // The Journal of Atherosclerosis and Dyslipidemias. – 2020. – № 2. – P. 43–48. In Russian].
24. Mirzaee S. et al. The tertiary hospital laboratory; a novel avenue of opportunistic screening of familial hypercholesterolemia // Int J Cardiol Heart Vasc. – 2019. – V. 23. – P. 100354.
25. Bell D.A. et al. Opportunistic screening for familial hypercholesterolaemia via a community laboratory // Ann Clin Biochem. – 2012. – V. 49. – № 6. – P. 534–537.
26. Safarova M.S., Bailey K.R., Kullo I.J. Association of a family history of coronary heart disease with initiation of statin therapy in individuals at intermediate risk: post hoc analysis of a randomized clinical trial // JAMA Cardiol. – 2016. – V. 1. – № 3. – P. 364–366.
27. Минушкина Л.О. и др. Диагностика сердечно-сосудистых заболеваний преимущественно генетического происхождения. Учебно-методическое пособие // М. –2018. – C. 207. [Minushikna L.O. et al. Diagnosis of cardiovascular diseases mainly genetic origin. Educational and methodological manual // Moscow. – 2018. – P.207. In Russian].
28. Catapano A.L. et al. ESC/ EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias // Atherosclerosis. – 2011. – V. 1. – № 217. – P. 3–46.
29. Dutch Lipid Clinical Network Score (DLCNS) Online Calculator© 2017 FH Australasia Network. Available from: https://www.athero.org.au/fh/calculator/.
30. Khera A.V. et al. Diagnostic yield and clinical utility of sequencing familial hypercholesterolemia genes in patients with severe hypercholesterolemia // J. Am. Coll. Cardiol. – 2016. – V. 67. – № 22. – P. 2578–2589.
31. Besseling J. et al. Severe heterozygous familial hypercholesterolemia and risk for cardiovascular disease: a study of a cohort of 14,000 mutation carriers // Atherosclerosis. – 2014. – V. 233. – № 1. – P. 219–223.
32. Сергиенко И.В., Аншелес А.А. Выявление пациентов с семейной гиперхолестеринемией в российской популяции на примере Москвы и Московской области // Рациональная фармакотерапия в кардиологии. – 2018. – Т. 14. – № 1. – С. 77–87. [Sergienko I.V., Ansheles A.A. Identification of patients with familial hypercholesterolemia in the Russian population using the example of Moscow City and Moscow Region // Rational Pharmacotherapy in Cardiology. – 2018. – V. 14. – № 1. – P. 77–87. In Russian].
33. Блохина А.В. и др. Липидная клиника как эффективная модель профилактической медицины // Рациональная фармакотерапия в кардиологии. – 2021. – Т. 17. – № 1. – С. 4–10. [Blokhina A.V. et al. Lipid clinic is an efficacious model of preventive medicine // Rational Pharmacotherapy in Cardiology. – 2021. – V. 17. – № 1. – P. 4–10. In Russian].
34. Gutiérrez-Cortizo E.N. et al. Detection of familial hypercholesterolemia through centralized analytical data. HF HUELVA DETECTA Program // Endocrinología, Diabetes y Nutrición (English edn.) – 2021. – V. 68. – № 7. – P. 450–457.