РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ПРЕДИКТОРОВ В ДОКЛИНИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКЕ БРОНХОЛЁГОЧНОЙ ДИСПЛАЗИИ
PDF

Ключевые слова

бронхолегочная дисплазия
недоношенные дети
секвенирование
экзом

Как цитировать

Бондарь В. А., Давыдова И. В., Басаргина М. А., Фисенко А. П., Пушков А. А., Жанин И. С., Борисов И. В., Савостьянов К. В. РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ПРЕДИКТОРОВ В ДОКЛИНИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКЕ БРОНХОЛЁГОЧНОЙ ДИСПЛАЗИИ // Кремлевская медицина. Клинический вестник. 2022. Т. № 1. С. 5-9.

Аннотация

Бронхолегочная дисплазия (БЛД) в настоящее время является одним из самых опасных с клинической точки зрения последствий недоношенности и представляет собой патологию, развивающуюся на фоне совершенствования перинатальных технологий и респираторной терапии в неонатальном периоде. Новая форма бронхолегочной дисплазии – наиболее часто встречающееся заболевание легких у недоношенных детей. Цель. Выявить клинико-генетические предикторы развития новой формы бронхолегочной дисплазии. Материалы и методы. В исследование было включено 100 недоношенных детей, получавших терапию респираторного дистресс-синдрома и развивших новую форму БЛД. Из клеток эпителия буккального соскоба выделена ДНК с помощью экстракции фенол-хлороформом. Для поиска редких нуклеотидных вариантов было проведено массовое параллельное секвенирование экзома с последующим биоинформатическим анализом. Результаты. Большинство детей имели экстремально низкую массу тела при рождении – 81%, очень низкую массу тела при рождении – 19%. ИВЛ была проведена 95 детям, медиана продолжительности – 18 дней. Biphasic проводился 50 пациентам, медиана составила 12 дней. CPAP – 50 детям, медиана продолжительности – 8 дней. Из видов респираторной поддержки также можно отметить дополнительную оксигенацию через маску, носовые канюли и в кювез. Медиана общей продолжительности кислородозависимости у детей – 49 дней. В результате полноэкзомного секвенирования было обнаружено 17 генов, потенциально участвующих в патогенезе БЛД. Среди генов, ранее описанных при БЛД и найденных в рамках данного исследования, было выделено 8 генетических вариантов, частота встречаемости которых у пациентов значимо отличалась от референсного значения: rs12489516, rs2476601, rs1042703, rs5744174, COSV53739696, rs45488997, rs1059046, rs62542745. Найденные генетические варианты могут потенциально влиять на следующие системы: сурфактантная; иммуновоспалительного ответа; организации внеклеточного матрикса и его деградации; ангиогенеза; трансмембранного транспорта. Выводы. Изучение генетических предикторов новой формы БЛД является актуальным направлением, что подтверждается растущим количеством исследований, выявляющих редкие нуклеотидные варианты генома, а также насущной проблемой детской пульмонологии, требующей дальнейшего изучения.
PDF

Литература

Array

Условия