Аннотация
Бронхолегочная дисплазия (БЛД) в настоящее время является одним из самых опасных с клинической точки зрения последствий недоношенности и представляет собой патологию, развивающуюся на фоне совершенствования перинатальных технологий и респираторной терапии в неонатальном периоде. Новая форма бронхолегочной дисплазии – наиболее часто встречающееся заболевание легких у недоношенных детей. Цель. Выявить клинико-генетические предикторы развития новой формы бронхолегочной дисплазии. Материалы и методы. В исследование было включено 100 недоношенных детей, получавших терапию респираторного дистресс-синдрома и развивших новую форму БЛД. Из клеток эпителия буккального соскоба выделена ДНК с помощью экстракции фенол-хлороформом. Для поиска редких нуклеотидных вариантов было проведено массовое параллельное секвенирование экзома с последующим биоинформатическим анализом. Результаты. Большинство детей имели экстремально низкую массу тела при рождении – 81%, очень низкую массу тела при рождении – 19%. ИВЛ была проведена 95 детям, медиана продолжительности – 18 дней. Biphasic проводился 50 пациентам, медиана составила 12 дней. CPAP – 50 детям, медиана продолжительности – 8 дней. Из видов респираторной поддержки также можно отметить дополнительную оксигенацию через маску, носовые канюли и в кювез. Медиана общей продолжительности кислородозависимости у детей – 49 дней. В результате полноэкзомного секвенирования было обнаружено 17 генов, потенциально участвующих в патогенезе БЛД. Среди генов, ранее описанных при БЛД и найденных в рамках данного исследования, было выделено 8 генетических вариантов, частота встречаемости которых у пациентов значимо отличалась от референсного значения: rs12489516, rs2476601, rs1042703, rs5744174, COSV53739696, rs45488997, rs1059046, rs62542745. Найденные генетические варианты могут потенциально влиять на следующие системы: сурфактантная; иммуновоспалительного ответа; организации внеклеточного матрикса и его деградации; ангиогенеза; трансмембранного транспорта. Выводы. Изучение генетических предикторов новой формы БЛД является актуальным направлением, что подтверждается растущим количеством исследований, выявляющих редкие нуклеотидные варианты генома, а также насущной проблемой детской пульмонологии, требующей дальнейшего изучения.Литература
Array
Условия