Аннотация
Острота проблемы редкой орфанной патологии мукополисахаридоза (МПС) обусловлена, прежде всего, расширением возможности эффективных способов лечения. Вопросы ранней диагностики и профилактики выходят на передовые рубежи в клинической амбулаторной практике и имеют не только большое медицинское, но и социально-экономическое значение. Препятствием к своевременному выявлению МПС являются: редкость нозологии, отсутствие патогномоничных признаков, прогрессирующий клинический патоморфоз с высокой клинической вариабельностью, недостаточная осведомленность о редких орфанных болезнях у широкой медицинской общественности. Целью исследования было создание панели клинических симптомов, повышающих выявляемость МПС на ранних сроках манифестации заболевания. В задачи исследования входило провести анализ служб первичного выявления МПС, возраста и сроков установления диагноза; и систематизировать нарушения по возрасту и клинической симтоматике а так же выделить ортопедические маркеры различных типов МПС в эволюционном аспекте. Нами разработана и апробирована в условиях Детского Медицинского Центра диагностическая панель для раннего выявления МПС. Основной клинический спектр симптомов МПС, включая неспецифичные на начальных этапах, с помощью которых следует расширить алгоритм диагностики и позволяет заподозрить мукополисахаридоз представлен в диагностической панели.Литература
Array
Условия