ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ
PDF

Ключевые слова

мукополисахаридоз
дизостоз
ранняя диагностика

Как цитировать

Полякова О. А., Михайлова Л. К., Садовская Ю. Е., Тырцева Е. С., Суюндукова А. С. ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ // Кремлевская медицина. Клинический вестник. 2019. Т. № 4. С. 57-66.

Аннотация

Острота проблемы редкой орфанной патологии мукополисахаридоза (МПС)  обусловлена, прежде всего, расширением возможности эффективных способов лечения.  Вопросы ранней диагностики и профилактики выходят на передовые рубежи в клинической амбулаторной практике и имеют не только большое медицинское, но и социально-экономическое значение. Препятствием к своевременному выявлению МПС являются: редкость нозологии, отсутствие патогномоничных признаков, прогрессирующий клинический патоморфоз с высокой клинической вариабельностью, недостаточная осведомленность о редких орфанных болезнях у широкой медицинской общественности. Целью исследования было создание панели клинических симптомов, повышающих выявляемость МПС на ранних сроках манифестации заболевания. В задачи исследования входило провести анализ служб первичного выявления МПС, возраста и сроков установления диагноза; и систематизировать нарушения по возрасту и клинической симтоматике а так же выделить ортопедические маркеры различных типов МПС в эволюционном аспекте. Нами разработана и апробирована в условиях Детского Медицинского Центра  диагностическая панель для раннего выявления  МПС. Основной клинический спектр симптомов МПС, включая неспецифичные на начальных этапах, с помощью которых следует расширить алгоритм диагностики и позволяет заподозрить мукополисахаридоз представлен в диагностической панели.
PDF

Литература

Array

Условия