Методы выявления и оценка риска осложнений при наследственнообусловленных нарушениях липидного обмена во врачебной практике. Обзор литературы

Аннотация

Дислипидемия относится к одним из ведущих модифицируемых факторов риска развития сердечнососудистых заболеваний. В современной литературе накапливаются сведения о роли генетических факторов в патогенезе дислипидемий. Семейная гиперхолестеринемия является моногенным заболеванием с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования и сопровождается преждевременным развитием и прогрессированием атеросклероза, повышением риска смертности, как правило, в молодом возрасте. Существующие диагностические алгоритмы выявления семейной гиперхолестеринемии позволяют достичь минимальных рисков развития сердечнососудистых заболеваний и обеспечить лучшую терапевтическую стратегию. Использование методик секвенирования следующего поколения в диагностике генетической патологии и дальней шее накопление данных о предикторах дислипидемий  важные научные направления, целью которых является разработка стратегии раннего начала лечения до появления первых клинических проявлений заболевания и в конечном итоге увеличение продолжительности жизни.