Синдром отслаивающейся кожи на конечностях как особая форма врожденного буллезного эпидермолиза
Детская дерматология
Дата публикации: Апрель 13, 2018
Ключевые слова
семейный случай
врожденный буллезный эпидермолиз
синдром отслаивающейся кожи.
врожденный буллезный эпидермолиз
синдром отслаивающейся кожи.
Как цитировать
Матушевская, Е. (2018). Синдром отслаивающейся кожи на конечностях как особая форма врожденного буллезного эпидермолиза. КРЕМЛЕВСКАЯ МЕДИЦИНА<br><i>клинический вестник</I>, (1), 75-78. извлечено от http://kremlin-medicine.ru/index.php/km/article/view/1039
Аннотация
Синдром отслаивающейся кожи – редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, с недавнего времени относящееся к одной из клинических форм врожденного буллезного эпидермолиза. В статье описан семейный случай заболевания с клиническими проявлениями у одного из членов семьи.Литература
1. Sparker M.K. Differential diagnosis of neonatal erythroderma. In: Harper J., Oranje A., Prose N., editors. Textbook of pediatric dermatology. Oxford: Blackwell Science; 2000: 92-103.
2. Levy S.B, Goldsmith L.A. The peeling skin syndrome. J. Am. Acad. Dermatol. 1982; 7: 606-613.
3. Cassidy A.J., van Steensel M.A., Steijlen P.M. et al. A homozygous missense mutation in TGM5 abolishes epidermal transglutaminase 5 activity and causes acral peeling skin syndrome. Am. J. Hum. Genet. 2005; 77: 909-917.
4. Fine J.D. et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J. Am. Acad. Dermatol. 2014; 70(6): 1103-1126.
5. Sбrdy M., Fбy A., Kбrpбti S., Horvбth A. Comel–Netherton syndrome and peeling skin syndrome type B: Overlapping syndrome or one entity? Int. J. Dermatol. 2002; 41: 264-268.
6. Cabral R.M., Kurban M., Wajid M. et al. Whole-exome sequencing in a single proband reveals a mutation in the CHST8 gene in autosomal recessive peeling skin syndrome. Genomics. 2012; 99: 202-208.
7. Pampalakis G. et al. Enhanced Proteolytic Activities in Acral Peeling Skin Syndrome: A Role of Transglutaminase 5 in Epidermal Homeostasis. J. Invest. Dermatol. 2017; 137(8): 1808-1811.
8. Кубанов А.А., Альбанова В.И., Чикин В.В., Епишев Р.В. Современные методы терапии врожденного буллезного эпидермолиза. Вестник дерматологии и венерологии. 2014; 6: 47-56
9. Мурашкин Н.Н., Амбарчян Э.Т., Епишев Р.В., Материкин А.И. Барьерные свойства кожи в норме и патологии. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2015; 94(6): 165-169
10. Al-Ghamdi F. et al. Peeling skin syndrome: 11 cases from Saudi Arabia. Ann. Saudi. Med. 2006; 26(5): 352-357.
11. Mizuno Y. et al. A case of peeling skin syndrome successfully treated with topical calcipotriol. J. Dermatol. 2006; 33(6): 430-432.12. Pavlovic S. et al. Acral peeling skin syndrome: a clinically and genetically heterogeneous disorder. Pediatr. Dermatol. 2012; 29(3): 258-263.
2. Levy S.B, Goldsmith L.A. The peeling skin syndrome. J. Am. Acad. Dermatol. 1982; 7: 606-613.
3. Cassidy A.J., van Steensel M.A., Steijlen P.M. et al. A homozygous missense mutation in TGM5 abolishes epidermal transglutaminase 5 activity and causes acral peeling skin syndrome. Am. J. Hum. Genet. 2005; 77: 909-917.
4. Fine J.D. et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J. Am. Acad. Dermatol. 2014; 70(6): 1103-1126.
5. Sбrdy M., Fбy A., Kбrpбti S., Horvбth A. Comel–Netherton syndrome and peeling skin syndrome type B: Overlapping syndrome or one entity? Int. J. Dermatol. 2002; 41: 264-268.
6. Cabral R.M., Kurban M., Wajid M. et al. Whole-exome sequencing in a single proband reveals a mutation in the CHST8 gene in autosomal recessive peeling skin syndrome. Genomics. 2012; 99: 202-208.
7. Pampalakis G. et al. Enhanced Proteolytic Activities in Acral Peeling Skin Syndrome: A Role of Transglutaminase 5 in Epidermal Homeostasis. J. Invest. Dermatol. 2017; 137(8): 1808-1811.
8. Кубанов А.А., Альбанова В.И., Чикин В.В., Епишев Р.В. Современные методы терапии врожденного буллезного эпидермолиза. Вестник дерматологии и венерологии. 2014; 6: 47-56
9. Мурашкин Н.Н., Амбарчян Э.Т., Епишев Р.В., Материкин А.И. Барьерные свойства кожи в норме и патологии. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2015; 94(6): 165-169
10. Al-Ghamdi F. et al. Peeling skin syndrome: 11 cases from Saudi Arabia. Ann. Saudi. Med. 2006; 26(5): 352-357.
11. Mizuno Y. et al. A case of peeling skin syndrome successfully treated with topical calcipotriol. J. Dermatol. 2006; 33(6): 430-432.12. Pavlovic S. et al. Acral peeling skin syndrome: a clinically and genetically heterogeneous disorder. Pediatr. Dermatol. 2012; 29(3): 258-263.