Синдром отслаивающейся кожи на конечностях как особая форма врожденного буллезного эпидермолиза
Аннотация
давнего времени относящееся к одной из клинических форм врожденного буллезного эпидермолиза. В статье описан семей-
ный случай заболевания с клиническими проявлениями у одного из членов семьи.
Ключевые слова
Литература
Sparker M.K. Differential diagnosis of neonatal
erythroderma. In: Harper J., Oranje A., Prose N., editors.
Textbook of pediatric dermatology. Oxford: Blackwell Science;
: 92-103.
Levy S.B, Goldsmith L.A. The peeling skin syndrome. J.
Am. Acad. Dermatol. 1982; 7: 606-613.
Cassidy A.J., van Steensel M.A., Steijlen P.M. et al. A
homozygous missense mutation in TGM5 abolishes epidermal
transglutaminase 5 activity and causes acral peeling skin
syndrome. Am. J. Hum. Genet. 2005; 77: 909-917.
Fine J.D. et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated
recommendations on diagnosis and classification. J. Am. Acad.
Dermatol. 2014; 70(6): 1103-1126.
Sбrdy M., Fбy A., Kбrpбti S., Horvбth A. Comel–
Netherton syndrome and peeling skin syndrome type B:
Overlapping syndrome or one entity? Int. J. Dermatol. 2002; 41:
-268.
Cabral R.M., Kurban M., Wajid M. et al. Whole-exome
sequencing in a single proband reveals a mutation in the CHST8
gene in autosomal recessive peeling skin syndrome. Genomics.
; 99: 202-208.
Pampalakis G. et al. Enhanced Proteolytic Activities in
Acral Peeling Skin Syndrome: A Role of Transglutaminase 5
in Epidermal Homeostasis. J. Invest. Dermatol. 2017; 137(8):
-1811.
Кубанов А.А., Альбанова В.И., Чикин В.В., Епи-
шев Р.В. Современные методы терапии врожденного бул-
лезного эпидермолиза. Вестник дерматологии и венеро-
логии. 2014; 6: 47-56 [Kubanov A.A., Albanova V.I., Chikin
V.V. Epishev, V.R. Modern methods of treatment of congenital
epidermolysis bullosa. Bulletin of dermatology and venereology.
; 6: 47-56].
Мурашкин Н.Н., Амбарчян Э.Т., Епишев Р.В., Ма-
терикин А.И. Барьерные свойства кожи в норме и пато-
логии. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2015;
(6): 165-169 [Murashkin, N.N., Ambarchian, E.T., Epishev
R. V., Materikin A. I. Barrier properties of the skin in norm and
pathology. Pediatrics. 2015; 94(6): 165-169].
Al-Ghamdi F. et al. Peeling skin syndrome: 11 cases
from Saudi Arabia. Ann. Saudi. Med. 2006; 26(5): 352-357.
Mizuno Y. et al. A case of peeling skin syndrome
successfully treated with topical calcipotriol. J. Dermatol. 2006;
(6): 430-432.
Pavlovic S. et al. Acral peeling skin syndrome: a
clinically and genetically heterogeneous disorder. Pediatr.
Dermatol. 2012; 29(3): 258-263.
Ссылки
- На текущий момент ссылки отсутствуют.
ISSN 1818-460Х
Зарегистрирован в Министерстве печати и информации РФ 19.03.1998, перерегистрирован 18.11.2005. ПИ № ФС 77-22382
Подписной индекс в каталоге Роспечати 36300