Синдром отслаивающейся кожи на конечностях как особая форма врожденного буллезного эпидермолиза

Е.В. Матушевская

Аннотация


Синдром отслаивающейся кожи – редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, с не-
давнего времени относящееся к одной из клинических форм врожденного буллезного эпидермолиза. В статье описан семей-
ный случай заболевания с клиническими проявлениями у одного из членов семьи.

Ключевые слова


семейный случай, врожденный буллезный эпидермолиз, синдром отслаивающейся кожи.

Литература


Sparker M.K. Differential diagnosis of neonatal

erythroderma. In: Harper J., Oranje A., Prose N., editors.

Textbook of pediatric dermatology. Oxford: Blackwell Science;

: 92-103.

Levy S.B, Goldsmith L.A. The peeling skin syndrome. J.

Am. Acad. Dermatol. 1982; 7: 606-613.

Cassidy A.J., van Steensel M.A., Steijlen P.M. et al. A

homozygous missense mutation in TGM5 abolishes epidermal

transglutaminase 5 activity and causes acral peeling skin

syndrome. Am. J. Hum. Genet. 2005; 77: 909-917.

Fine J.D. et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated

recommendations on diagnosis and classification. J. Am. Acad.

Dermatol. 2014; 70(6): 1103-1126.

Sбrdy M., Fбy A., Kбrpбti S., Horvбth A. Comel–

Netherton syndrome and peeling skin syndrome type B:

Overlapping syndrome or one entity? Int. J. Dermatol. 2002; 41:

-268.

Cabral R.M., Kurban M., Wajid M. et al. Whole-exome

sequencing in a single proband reveals a mutation in the CHST8

gene in autosomal recessive peeling skin syndrome. Genomics.

; 99: 202-208.

Pampalakis G. et al. Enhanced Proteolytic Activities in

Acral Peeling Skin Syndrome: A Role of Transglutaminase 5

in Epidermal Homeostasis. J. Invest. Dermatol. 2017; 137(8):

-1811.

Кубанов А.А., Альбанова В.И., Чикин В.В., Епи-

шев Р.В. Современные методы терапии врожденного бул-

лезного эпидермолиза. Вестник дерматологии и венеро-

логии. 2014; 6: 47-56 [Kubanov A.A., Albanova V.I., Chikin

V.V. Epishev, V.R. Modern methods of treatment of congenital

epidermolysis bullosa. Bulletin of dermatology and venereology.

; 6: 47-56].

Мурашкин Н.Н., Амбарчян Э.Т., Епишев Р.В., Ма-

терикин А.И. Барьерные свойства кожи в норме и пато-

логии. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2015;

(6): 165-169 [Murashkin, N.N., Ambarchian, E.T., Epishev

R. V., Materikin A. I. Barrier properties of the skin in norm and

pathology. Pediatrics. 2015; 94(6): 165-169].

Al-Ghamdi F. et al. Peeling skin syndrome: 11 cases

from Saudi Arabia. Ann. Saudi. Med. 2006; 26(5): 352-357.

Mizuno Y. et al. A case of peeling skin syndrome

successfully treated with topical calcipotriol. J. Dermatol. 2006;

(6): 430-432.

Pavlovic S. et al. Acral peeling skin syndrome: a

clinically and genetically heterogeneous disorder. Pediatr.

Dermatol. 2012; 29(3): 258-263.


Ссылки

  • На текущий момент ссылки отсутствуют.


Яндекс.Метрика

ISSN 1818-460Х

Зарегистрирован  в Министерстве печати и информации РФ 19.03.1998, перерегистрирован  18.11.2005.   ПИ № ФС 77-22382

Подписной индекс в каталоге Роспечати  36300