Синдром отслаивающейся кожи на конечностях как особая форма врожденного буллезного эпидермолиза
Ключевые слова:
семейный случай, врожденный буллезный эпидермолиз, синдром отслаивающейся кожи.
Аннотация
Синдром отслаивающейся кожи – редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, с недавнего времени относящееся к одной из клинических форм врожденного буллезного эпидермолиза. В статье описан семейный случай заболевания с клиническими проявлениями у одного из членов семьи.Литература
1. Sparker M.K. Differential diagnosis of neonatal erythroderma. In: Harper J., Oranje A., Prose N., editors. Textbook of pediatric dermatology. Oxford: Blackwell Science; 2000: 92-103.
2. Levy S.B, Goldsmith L.A. The peeling skin syndrome. J. Am. Acad. Dermatol. 1982; 7: 606-613.
3. Cassidy A.J., van Steensel M.A., Steijlen P.M. et al. A homozygous missense mutation in TGM5 abolishes epidermal transglutaminase 5 activity and causes acral peeling skin syndrome. Am. J. Hum. Genet. 2005; 77: 909-917.
4. Fine J.D. et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J. Am. Acad. Dermatol. 2014; 70(6): 1103-1126.
5. Sбrdy M., Fбy A., Kбrpбti S., Horvбth A. Comel–Netherton syndrome and peeling skin syndrome type B: Overlapping syndrome or one entity? Int. J. Dermatol. 2002; 41: 264-268.
6. Cabral R.M., Kurban M., Wajid M. et al. Whole-exome sequencing in a single proband reveals a mutation in the CHST8 gene in autosomal recessive peeling skin syndrome. Genomics. 2012; 99: 202-208.
7. Pampalakis G. et al. Enhanced Proteolytic Activities in Acral Peeling Skin Syndrome: A Role of Transglutaminase 5 in Epidermal Homeostasis. J. Invest. Dermatol. 2017; 137(8): 1808-1811.
8. Кубанов А.А., Альбанова В.И., Чикин В.В., Епишев Р.В. Современные методы терапии врожденного буллезного эпидермолиза. Вестник дерматологии и венерологии. 2014; 6: 47-56
9. Мурашкин Н.Н., Амбарчян Э.Т., Епишев Р.В., Материкин А.И. Барьерные свойства кожи в норме и патологии. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2015; 94(6): 165-169
10. Al-Ghamdi F. et al. Peeling skin syndrome: 11 cases from Saudi Arabia. Ann. Saudi. Med. 2006; 26(5): 352-357.
11. Mizuno Y. et al. A case of peeling skin syndrome successfully treated with topical calcipotriol. J. Dermatol. 2006; 33(6): 430-432.12. Pavlovic S. et al. Acral peeling skin syndrome: a clinically and genetically heterogeneous disorder. Pediatr. Dermatol. 2012; 29(3): 258-263.
2. Levy S.B, Goldsmith L.A. The peeling skin syndrome. J. Am. Acad. Dermatol. 1982; 7: 606-613.
3. Cassidy A.J., van Steensel M.A., Steijlen P.M. et al. A homozygous missense mutation in TGM5 abolishes epidermal transglutaminase 5 activity and causes acral peeling skin syndrome. Am. J. Hum. Genet. 2005; 77: 909-917.
4. Fine J.D. et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J. Am. Acad. Dermatol. 2014; 70(6): 1103-1126.
5. Sбrdy M., Fбy A., Kбrpбti S., Horvбth A. Comel–Netherton syndrome and peeling skin syndrome type B: Overlapping syndrome or one entity? Int. J. Dermatol. 2002; 41: 264-268.
6. Cabral R.M., Kurban M., Wajid M. et al. Whole-exome sequencing in a single proband reveals a mutation in the CHST8 gene in autosomal recessive peeling skin syndrome. Genomics. 2012; 99: 202-208.
7. Pampalakis G. et al. Enhanced Proteolytic Activities in Acral Peeling Skin Syndrome: A Role of Transglutaminase 5 in Epidermal Homeostasis. J. Invest. Dermatol. 2017; 137(8): 1808-1811.
8. Кубанов А.А., Альбанова В.И., Чикин В.В., Епишев Р.В. Современные методы терапии врожденного буллезного эпидермолиза. Вестник дерматологии и венерологии. 2014; 6: 47-56
9. Мурашкин Н.Н., Амбарчян Э.Т., Епишев Р.В., Материкин А.И. Барьерные свойства кожи в норме и патологии. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2015; 94(6): 165-169
10. Al-Ghamdi F. et al. Peeling skin syndrome: 11 cases from Saudi Arabia. Ann. Saudi. Med. 2006; 26(5): 352-357.
11. Mizuno Y. et al. A case of peeling skin syndrome successfully treated with topical calcipotriol. J. Dermatol. 2006; 33(6): 430-432.12. Pavlovic S. et al. Acral peeling skin syndrome: a clinically and genetically heterogeneous disorder. Pediatr. Dermatol. 2012; 29(3): 258-263.
