МЛАДЕНЧЕСКИЕ КОРТИКАЛНЫЕ ГИПЕРОСТОЗЫ – ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ БОЛЕЗНИ КАФФИ
О. А. Полякова
ФГБУ «Детский медицинский центр» УД Президента РФ, Москва
Л. К. Михайлова
Ю. Е. Садовская
Е. С. Тырцева
В. Г. Кутьина
PDF

Ключевые слова

доброкачественный младенческий гиперостоз
болезнь Каффи
диафизарная дисплазия

Как цитировать

[1]
О. А. Полякова, Л. К. Михайлова, Ю. Е. Садовская, Е. С. Тырцева, и В. Г. Кутьина, МЛАДЕНЧЕСКИЕ КОРТИКАЛНЫЕ ГИПЕРОСТОЗЫ – ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ БОЛЕЗНИ КАФФИ, КМКВ, вып. 2, сс. 121-128, июн. 2020.
PDF

Аннотация

При ведении пациентов с доброкачественными младенческие гиперостозами требуется осведомленность в смежных дисциплинах в связи с особенностями тактики диагностического поиска. Информированность специалистов первичного звена здравоохранения о младенческом кортикальном гиперостозе имеет важное значение в связи с особенностями тактики диагностического поиска. Младенческий кортикальный гиперостоз – болезнь Каффи имеет аутосомно-доминантный тип наследования, в основе морфологически – воспаление с формированием гиперостозов. Болезнь Каффи необходимо отличать от инфекционных болезней, остеомиелита, последствий частых травм (в том числе как следствие жестокого обращения c ребенком), других заболеваний. Целью настоящей публикации является ознакомление врачей с особенностями диагностического поиска при гиперостозе. Сделан акцент на важности дифференциальной диагностики при болезни Каффи. В статье представлены клинические наблюдения доброкачественных младенческих гиперостозов у 4 пациентов раннего возраста с дебютом заболевания в первые месяцы жизни. Приведен краткий обзор современных представлений об этиологии и патогенезе заболевания, являющегося диафизарной дисплазией с аутосомно-доминантным типом наследования. Задачей явилось обсуждение вопросов дифференциальной диагностики и тактики диагностического поиска при младенческих гиперостозах. Нами разработан алгоритм дифференциальной диагностики доброкачественных младенческих гиперостозов.
PDF

Литература

1. Волков М. В. и др. Наследственные системные заболевания скелета. АМН СССР // М.: Медицина. – 1982. – С. 320.
2. Morishita N. et al. PMC3626379 //cancer. – 2013. – V. 14. – №. 4. – P. 364-369.
3. Navarre P., Pehlivanov I., Morin B. Recurrence of infantile cortical hyperostosis: a case report and review of the literature // Journal of Pediatric Orthopaedics. – 2013. – V. 33. – №. 2. – P. e10-e17.
4. Al Kaissi A. et al. Professional awareness is needed to distinguish between child physical abuse from other disorders that can mimic signs of abuse (Skull base sclerosis in infant manifesting features of infantile cortical hyperostosis): a case report and review of the literature // Cases journal. – 2009. – V. 2. – №. 1. – P. 133. doi: 10.1186/1757-1626-2-133.
5. Здыбская Е. П. Болезнь Kеффи-Cильвермана–редкая или неузнаваемая? // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2018. – №. 1. – С. 19-23.
6. Hochwald O., Osiovich H. Prenatal Caffey disease // The Israel Medical Association journal: IMAJ. – 2011. – V. 13. – №. 2. – P. 113-114.
7. Kamoun‐Goldrat A. et al. Prenatal cortical hyperostosis with COL1A1 gene mutation // American Journal of Medical Genetics Part A. – 2008. – V. 146. – №. 14. – P. 1820-1824. doi: 10.1002/ajmg.a.32351.
8. Бургенер Ф. А., Кормано М., Пудас Т. Лучевая диагностика заболеваний костей и суставов // Атлас: руководство. М.: ГЭОТАР–Медиа. – 2011.
9. Kamoun-Goldrat A., le Merrer M. Infantile cortical hyperostosis (Caffey disease): a review // Journal of oral and maxillofacial surgery. – 2008. – V. 66. – №. 10. – P. 2145-2150. doi: 10.1016/j.joms.2007.09.007.
10. Cerruti-Mainardi P. et al. Infantile cortical hyperostosis and COL1A1 mutation in four generations // European journal of pediatrics. – 2011. – V. 170. – №. 11. – P. 1385. doi: 10.1007/s00431-011-1463-0.
11. Ranganath P. et al. COL1A1 mutation in an Indian child with Caffey disease // The Indian Journal of Pediatrics. – 2011. – V. 78. – №. 7. – P. 877-879. doi: 10.1007/s12098-010-0339-z.
12. Gensure R. C. et al. A novel COL1A1 mutation in infantile cortical hyperostosis (Caffey disease) expands the spectrum of collagen-related disorders // The Journal of clinical investigation. – 2005. – V. 115. – №. 5. – P. 1250-1257. doi: 10.1172/JCI22760.
13. De Jesús M. M. Síndrome de Caffey-Silverman. Presentación de un Caso.
14. Katz J. M. et al. Case report 139 // Skeletal radiology. – 1980. – V.6. – №. 1. – P. 77-80.
15. Suphapeetiporn K. et al. Expanding the phenotypic spectrum of Caffey disease // Clinical genetics. – 2007. – V. 71. – №. 3. – P. 280-284. doi: 10.1111/j.1399-0004.2007.00768.x.
16. El Khoury F. I. et al. Tumoral calcinosis of the cervical spine and its association with Caffey disease in a 4-month-old boy: case report and review of the literature // Journal of Pediatric Orthopaedics B. – 2012. – V. 21. – №. 3. – P. 286-291. doi: 10.1097/BPB.0b013e32834de561.
17. Kirby K., Wright J. E. Infantile Cortical Hyperostosis (Caffey Disease). – 2018.
18. Carbajal R. et al. Randomised trial of analgesic effects of sucrose, glucose, and pacifiers in term neonates // Bmj. – 1999. –V. 319. – №. 7222. – P. 1393-1397. doi: 10.1136/bmj.319.7222.1393.
19. Постернак Г. И., Ткачева М. Ю., Соболева Т. Е. Оценка боли у новорожденных и детей раннего возраста //Медицина неотложных состояний. – 2013. – №. 4 . C. 31-36.
20. Снытко Н. П. Лимфедема (слоновость) нижних конечностей (этиопатогенез, клиника, лечение) //Вестник Смоленской государственной медицинской академии. – 2003. – №. 1. – C. 112-115.
21. Langer R., Kaufmann H. J. Case report 363: Infantile cortical hyperostosis (Caffey disease ICH) iliac bones, femora, tibiae and left fibula //Skeletal radiology. – 1986. – V. 15. – №. 5. – P. 377-382. doi: 10.1007/bf00348866.
22. Nemec S. F., Rimoin D. L., Lachman R. S. Radiological aspects of prenatal-onset cortical hyperostosis [Caffey Dysplasia] // European journal of radiology. – 2012. – V. 81. – №. 4. – P. e565-e572. doi: 10.1016/j.ejrad.2011.06.049.
23. Lo H. P. et al. Infantile cortical hyperostosis (Caffey disease): a possible misdiagnosis as physical abuse // Hong Kong Med J. – 2010. – V. 16. – №. 5. – P. 397-399.
24. Рейнберг С. А. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов // М.: Медицина. – 1964. – Т. 1. –C. 530.
25. Merdler-Rabinowicz R. et al. Fetuin-A deficiency is associated with infantile cortical hyperostosis (Caffey disease) // Pediatric research. – 2019. – V. 86. – №. 5. – P. 603-607. doi: 10.1038/s41390-019-0499-0.
26. Almeida J. F. L. et al. Cortical hyperostosis secondary to prolonged use of prostaglandin E1 // Clinics. – 2007. – V. 62. – №. 3. – P. 363-366. doi: 10.1590/s1807-59322007000300025.