ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ
О. А. Полякова
ФГБУ «Детский медицинский центр» УД Президента РФ, Москва
Л. К. Михайлова
Ю. Е. Садовская
Е. С. Тырцева
А. С. Суюндукова

Ключевые слова

мукополисахаридоз
дизостоз
ранняя диагностика

Как цитировать

[1]
О. А. Полякова, Л. К. Михайлова, Ю. Е. Садовская, Е. С. Тырцева, и А. С. Суюндукова, ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ, КМКВ, вып. 4, сс. 57-66, дек. 2019.

Аннотация

Острота проблемы редкой орфанной патологии мукополисахаридоза (МПС)  обусловлена, прежде всего, расширением возможности эффективных способов лечения.  Вопросы ранней диагностики и профилактики выходят на передовые рубежи в клинической амбулаторной практике и имеют не только большое медицинское, но и социально-экономическое значение. Препятствием к своевременному выявлению МПС являются: редкость нозологии, отсутствие патогномоничных признаков, прогрессирующий клинический патоморфоз с высокой клинической вариабельностью, недостаточная осведомленность о редких орфанных болезнях у широкой медицинской общественности. Целью исследования было создание панели клинических симптомов, повышающих выявляемость МПС на ранних сроках манифестации заболевания. В задачи исследования входило провести анализ служб первичного выявления МПС, возраста и сроков установления диагноза; и систематизировать нарушения по возрасту и клинической симтоматике а так же выделить ортопедические маркеры различных типов МПС в эволюционном аспекте. Нами разработана и апробирована в условиях Детского Медицинского Центра  диагностическая панель для раннего выявления  МПС. Основной клинический спектр симптомов МПС, включая неспецифичные на начальных этапах, с помощью которых следует расширить алгоритм диагностики и позволяет заподозрить мукополисахаридоз представлен в диагностической панели.

Литература

1. McGabe C, Claxton K, Tsuchiya A. Orphan drugs and the NHS: should we value rarity. BMJ. 2005; 331: 1016-1019.
2. Hamosh A, Scott AF, Amberger JS, Bocchini CA, McKusick VA. Online Mendelian Inheritance In Man (OMIM), a knowledgebase of human genes and genetic disorders. Nucleic Acids Res. 2005; 33: D514.
3. Бучинская Н.В., Костик М.М., Чикова И.А., Исупова Е.А., Калашникова О.В., Часнык В.Г. и др. Скелетные проявления при мукополисахаридозах разных типов. Гении ортопедии. 2014; 2: 81–90.
4. Parini R., Deodato F., Di Rocco M., Edoardo L., Locatelli F., Messina C. Open issues in Mucopolysaccharidosis I-Hurler. Orphanet J Rare Dis. 2015; 12: 112. doi: 10.1186/s13023-017-0662-9.
5. Young ID, Harper PS. Incidence of Hunter's syndrome. Hum. Genet. 1982; 60 (4): 391–392.
6. Nelson J. Incidence of the mucopolysaccharidoses in Northern Ireland. Hum. Genet. 1997; 101 (3): 355–8.
7. Poorthuis BJ, Wevers RA, Kleijer WJ, Groener J E, de Jong, J G, Van Weely S et al. The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands. Hum. Genet. 1999. 105 (1–2): 151–156.
8. Zhang WM, Shi HP, Meng Y, Li BT, Qiu ZQ, Liu JT et al. Postnatal and prenatal diagnosis of mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome). Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2008; 46(6): 407-410.
9. Волков М.В., Меерсон Е.М., Нечволодова О.Л., Самойлова Л.И. Юкина Г.П. Наследственные системные заболевания скелета. АМН СССР - М.: Медицина; 1982. с 231- 270 [Volkov M.V., Meerson E.M., Nechvolodova O.L., Samoilova L.I. Yukina G.P. Hereditary systemic diseases of the skeleton. USSR Academy of Medical Sciences - Moscow: Medicine; 1982. p. 231—270. In Russian].
10. Захарова Е.Ю., Воскобоева Е.Ю., Семячкина А.Н., Вашакмадзе Н.Д., Гамзатова А.И., Михайлова С.В. и др. Современные подходы к лечению синдрома Хантера. Педиатрическая фармакология. 2018; 15 (4): 324–332.
11. White KK. Orthopaedic aspects of mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011; 50: 26-33. doi:10.1093/rheumatology/ker393.
12. Escolar ML, Jones SA, Shapiro EG, Horovitz DDG, Lampe C, Amartino H. Practical management of behavioral problems in mucopolysaccharidoses disorders. Mol Genet Metab. 2017; 122:35-40. doi:10.1016/j.ymgme.2017.09.010.
13. Link B, de Camargo Pinto LL, Giugliani R, Wraith JE, Guffon N, Eich E et al. Orthopedic manifestations in patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) enrolled in the Hunter Outcome Survey. Orthop. Rev. (Pavia). 2010; 2(2): e16.
14. Burton BK, Giugliani R. Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practice: practical considerations and common pitfalls. Eur J Pediatr. 2012; 171(4): 631-639
15. D'Aco K, Underhill L, Rangachari L, Arn P, Cox GF, Giugliani R et al. Diagnosis and treatment trends in mucopolysaccharidosis I: findings from the MPS I registry . Eur J Pediatr. 2012; 171(6): 911-919
16. Lehman T, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011; 50: v41-v48
17. Yasin MN, Sacho R, Oxborrow NJ, Wraith JE, Williamson JB, Siddique I. Thoracolumbar kyphosis in treated mucopolysaccharidosis 1 (Hurler syndrome). Spine (Phila Pa 1976). 2014; 39 (5):381-387. doi:10.1097/BRS.0000000000000157.
18. Giugliani R, Harmatz P, Wraith JE. Management guidelines for mucopolysaccharidosis VI. Pediatrics. 2007; 120(2):405-418. doi:10.1542/peds.2006-2184.
19. Hendriksz CJ, Harmatz P, Beck M , Jones S, Wood T, Lachman R et al. Review of clinical presentation and diagnosis of mucopolysaccharidosis IVA. Mol Genet Metab. 2013; 110(1-2):54-64. doi:10.1016/j.ymgme.2013.04.002.
20. Vinchon M, Cotten a, Clarisse J, Chiki R, Christiaens JL. Cervical myelopathy secondary to Hunter syndrome in an adult. AJNR Am J Neuroradiol. 1995; 16(7):1402-1403.
21. Solanki GA, Lo WB, Hendriksz CJ. MRI morphometric characterisation of the paediatric cervical spine and spinal cord in children with MPS IVA (Morquio-Brailsford syndrome). J Inherit Metab Dis. 2013; 36(2): 329-337. doi:10.1007/s10545-013-9585-3.
22. Beck M, Arn P, Giugliani R, Muenzer J, Okuyama T, Taylor J et al. The natural history of MPS I: lobal perspectives from the MPS I Registry. Genet Med. 2014; 16(10):759–765. doi: 10.1038/gim.2014.25
23. Semenza GL, Pyeritz RE. Respiratory complications of mucopolysaccharide storage disorders. Medicine (Baltimore). 1988; 67: 209-219.
24. Whitley CB. The mucopolysaccharidoses. In: Beighton P editor. McKusick's Heritable disorders of connective tissue. St Louis: Mosby; 1993 . p. 367-499.
25. Valayannopoulos V, Wijburg FA. Therapy for the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011; 50(5): 49-59. doi:10.1093/rheumatology/ker396.