Методы выявления и оценка риска осложнений при наследственнообусловленных нарушениях липидного обмена во врачебной практике. Обзор литературы
Н. Н. Суворова
ГБУЗ «Городская поликлиника № 62» Департамента здравоохранения Москвы
PDF

Ключевые слова

семейная гиперхолестеринемия
атеросклероз
дислипидемии
холестерин
генетический анализ

Как цитировать

Суворова, Н. Н. (2018). Методы выявления и оценка риска осложнений при наследственнообусловленных нарушениях липидного обмена во врачебной практике. Обзор литературы. КРЕМЛЕВСКАЯ МЕДИЦИНА<br><i>клинический вестник</I&gt;, (4), 87-91. извлечено от http://kremlin-medicine.ru/index.php/km/article/view/1318
PDF

Аннотация

Дислипидемия относится к одним из ведущих модифицируемых факторов риска развития сердечнососудистых заболеваний. В современной литературе накапливаются сведения о роли генетических факторов в патогенезе дислипидемий. Семейная гиперхолестеринемия является моногенным заболеванием с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования и сопровождается преждевременным развитием и прогрессированием атеросклероза, повышением риска смертности, как правило, в молодом возрасте. Существующие диагностические алгоритмы выявления семейной гиперхолестеринемии позволяют достичь минимальных рисков развития сердечнососудистых заболеваний и обеспечить лучшую терапевтическую стратегию. Использование методик секвенирования следующего поколения в диагностике генетической патологии и дальней шее накопление данных о предикторах дислипидемий  важные научные направления, целью которых является разработка стратегии раннего начала лечения до появления первых клинических проявлений заболевания и в конечном итоге увеличение продолжительности жизни.
PDF

Литература

1. Yusuf S., Hawken S., Ôunpuu S. et al. Effect of potentially modifiable risk factors associated with myocardial infarction in 52 countries (the INTERHEART study): case-control study. Lancet. 2004; 364(9438): 937-952. doi: 10.1016/S0140-6736(04)17018-9.
2. O'Donnell M.J., Xavier D., Liu L. et al. Risk factors for ischaemic and intracerebral haemorrhagic stroke in 22 countries (the INTERSTROKE study): a case-control study. Lancet. 2010; 376(9735): 112-123. doi: 10.1016/s0140-6736(10)60834-3.
3. Bruikman C.S., Hovingh G.K., Kastelein J.J.P. Molecular basis of familial hypercholesterolemia. Cur. Opin. Cardiol. 2017; 32(3): 262-266. doi: 10.1097/hco.0000000000000385.
4. Castro A., Johnston T., Hoang L. et al. Genetic Testing for Familial Hypercholesterolemia. J. Clin. Lipid. 2018; 12(2): 26-527. doi: 10.1016/j.jacl.2018.03.017.
5. Benn М., Watts G.F., Tybjærg-Hansen A., Nordestgaard B.G. Mutations causative of familial hypercholesterolaemia: screening of 98 098 individuals from the Copenhagen General Population Study estimated a prevalence of 1 in 217. Eur. Heart. J. 2016; 37(17): 1384-1394. doi: 10.1093/eurheartj/ehw028.
6. Watts G.F., Gidding S., Wierzbicki A.S. et al. Integrated guidance on the care of familial hypercholesterolaemia from the International FH Foundation. Inter. J. Cardiol. 2014; 171(3): 309-325. doi: 10.1016/j.ijcard.2013.11.025.
7. Sjouke B., Kusters D., Meeike K. et al. Homozygous autosomal dominant hypercholesterolaemia in the Netherlands: prevalence, genotype-phenotype relationship, and clinical outcome. Eur. Нeart. J. 2015; 36(9): 560-565. doi: 10.1093/eurheartj/ehu058.
8. Do R., Stitziel N.O., Won H-H. et al. Exome sequencing identifies rare LDLR and APOA5 alleles conferring risk for myocardial infarction. Nature. 2015; 518(7537): 102-106. doi: 10.1038/ nature13917.
9. Futema M., Shah S., Cooper J.A. et al. Refinement of variant selection for the LDL cholesterol genetic risk score in the diagnosis of the polygenic form of clinical familial hypercholesterolemia and replication in samples from 6 countries. Clin. Сhem. 2015; 61(1): 231- 238. doi:
10.1373/clinchem.2014.231365. 10. Goldberg A., Hopkins P., Toth P. et al. Familial hypercholesterolemia: screening, diagnosis and management of pediatric and adult patients: clinical guidance from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. J. Clin. Lipid. 2011; 5(3): 133-140. doi: 10.1016/j.jacl.2011.03.001.
11. Ежов М.В., Сергиенко И.В., Рожкова Т.А., Кухарчук В.В., Коновалов Г.А., Мешков А.Н. и др. Диагностика и лечение семейной гиперхолестеринемии (российские рекомендации). Вестник современной клинической медицины. 2017; 10(2): 72-79. doi: 10.20969/ VSKM.2017.10(2).72-79.
12. Nordestgaard B.G., Chapman M.J., Humphries S.E. et al. Familial hypercholesterolemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: Consensus Statement of the European Atherosclerosis Society. Eur. Heart. J. 2013; 34(45): 3478-3490. doi: 10.1093/eurheartj/ eht273.
13. Koivisto U.M., Hämäläinen L., Taskinen M.R. et al. Prevalence of familial hypercholesterolemia among young north Karelian patients with coronary heart disease: a study based on diagnosis by polymerase chain reaction. J. Lipid Res. 1993; 34(2): 269-277.
14. Ohmura H., Fukushima Y., Mizuno A. et al. Estimated Prevalence of Heterozygous Familial Hypercholesterolemia in Patients With Acute Coronary Syndrome. Intern. Heart J. 2017; 58(1): 88-94. doi: 10.1536/ihj.16-188.
15. De Backer G., Besseling J., Chapman J. et al. Prevalence and management of familial hypercholesterolaemia in coronary patients: An analysis of EUROASPIRE IV, a study of the European Society of Cardiology. Atherosclerosis. 2015; 241(1): 169-175. doi: 10.1016/j. atherosclerosis.2015.04.809.
16. Nanchen D., Gencer B., Auer R. et al. Prevalence and management of familial hypercholesterolemia in patients with acute coronary syndromes. Eur. Heart J. 2015; 36(36): 2438-2445. doi: 10.1093/eurheartj/ehv289.
17. Li S., Zhang Y., Zhu C-G. et al. Identification of familial hypercholesterolemia in patients with myocardial infarction: A Chinese cohort study. J. Clin. Lipid. 2016; 10(6): 1344-1352. doi: 10.1016/j. jacl.2016.08.013.
18. Rallidis L.S., Triantafyllis A.S., Tsirebolos G. et al. Prevalence of heterozygous familial hypercholesterolemia and its impact on long-term prognosis in patients with very early ST-segment elevation myocardial infarction in the era of statins. Atherosclerosis. 2016; 249: 17-21. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2016.03.023.
19. Zafrir B., Shapira C., Lavie G. et al. Identification and characterization of severe familial hypercholesterolemia in patients presenting for cardiac catheterization. J. Clin. Lipid. 2016; 10(6): 1338- 1343. doi: 10.1016/j.jacl.2016.08.010. 20. Mytilinaiou M., Kyrou I., Khan M. et al. Familial Hypercholesterolemia: New Horizons for Diagnosis and Effective Management. Frontiers in pharmacology. 2018; 9: 707. doi: 10.3389/ fphar.2018.00707.
21. Wallace D.F., Subramaniam V.N. Non-HFE haemochromatosis. World J. Gastroenterol. 2007; 13(35): 4690-4698. doi: 10.3748/wjg.v13.i35.4690.
22. Li J-J., Li S., Zhu C-G. et al. Familial Hypercholesterolemia Phenotype in Chinese Patients Undergoing Coronary Angiography. Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. 2017; 37(3): 570-579. doi: 10.1161/atvbaha.116.308456.
23. Willer C.J., Schmidt E.M., Sengupta S. et al. Global Lipids Genetics Consortium. Discovery and refinement of loci associated with lipid levels. Nature Genetics. 2013; 45(11): 1274-1283. doi: 10.1038/ng.2797.
24. Ahn C.H., Choi S.H. New drugs for treating dyslipidemia: beyond statins. Diabet. Metabol. J. 2015; 39(2): 87-94. doi: 10.4093/ dmj.2015.39.2.87.
25. Horwich T.B., Fonarow G.C. Measures of obesity and outcomes after myocardial infarction. Circulation. 2008; 118(5): 469- 471. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.792689.
26. McDonagh M., Peterson K., Holzhammer B., Fazio S. A Systematic Review of PCSK9 Inhibitors Alirocumab and Evolocumab. J. Manag. Сare Spec. Рharm. 2016; 22(6): 641-653. doi: 10.18553/ jmcp.2016.22.6.641.
27. Nordestgaard B.G., Benn M. Genetic testing for familial hypercholesterolemia is essential in individuals with high LDL cholesterol: who does it in the world? Eur. Нeart J. 2017; 38(20): 1580- 1583. doi: 10.1093/eurheartj/ehx136.